高大上的基因检测费降至数百元，是馅饼还是陷阱？

2013年，知名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪，随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品，这种产品靠谱吗？

“受到互联网基因产品影响，2015年价格明显下降，这是大趋势”，达安基因大众基因产品的一位产品负责人陈英杰接受专访时表示对现状既欢喜又担忧：“大众越来越容易接触到基因产品，但目前在易感基因领域国家仍没有足够的监管，我们会担心一下涌现的产品会导致市场混乱。”

走向平民化

100年前，人类就发现了基因，在人类大约30亿个碱基对中，现阶段的基因检测对那些单基因控制的疾病，比如地中海贫血、血友病、红绿 色盲等，检测的准确率极高，接近100%，现已发现单一位点遗传疾病7000多种，并且能够进行基因诊断的疾病在以每年10~50种的速度递增。这种新型的方式，正在为未来的精准医疗铺下基础。

这种从来“高大上”的领域，现在正在走向平民化。近日，达安基因便推出一款只售580元的基因检测产品，让价格直接跌破千元。至今，基因检测已经从神坛走下来，以23魔方为例，一个含有4种遗传性肿瘤、88项健康风险和38项体质特征的标准检测包售价999元，360基因一份预防乳腺癌的项目售价1370元。

“从前都是2万~3万元的项目，2015年价格下降明显。”陈英杰表示，未来基因检测在万元内才算比较合理的范围。

事实上，随着二代基因检测技术的普及，基因检测降价已经是板上钉钉，因为与一代基因测序相比，二代基因测序效率已经大幅度提高（10万倍的提升）、测序费用也大幅降低。因此，这种趋势不只发生在中国，根据麦肯锡的一项研究报告，未来的几年内，人类全基因组测序的价格有望降到500美元以下(目前约1000美元)。

而且，这个市场规模庞大。根据Markets&Markets的报告显示，2014年二代基因测序的全球市场达到25亿美元，预计2020年将达到87亿美元， 复合增长率达23%。BCC预测，测序服务是测序市场增长最快的子板块，从2011年不超过10亿美元的市场到2016年达到35亿美元，复合增长率29%。

民生证券的报告认为，如果未来癌症基因检测可以像常规体检一样，会有千亿级别的市场。

准确率的隐忧

面对越走越近的基因检测产品，应该怎么选择？

“目前在中国市场，消费者对这些不同的基因检测技术基本没有判断能力。”对于庞大的市场，陈英杰对记者表示担忧，因为不同的基因技术与数据支持与检测的准确率有直接的关系，行业内通常会在这两个方面做文章。

1.技术

基因检测，目前主流在使用的主要有四种技术，不同检测技术的准确率和成本有所不同，主流的几种技术分别是芯片法、测序法和质谱法。

芯片法是早年用得较多的，但准确率一直备受诟病，大概只有50%~60%，现在准确率能提高到80%，但依然不高，不过这种方法成本低；测序法的准确率可以至99.9%，但成本高；质谱法的准确率略低于测序法，为99.7%，不过成本不高。用一个形象的比喻来描述这些方法，质谱法就像给基因拍照，将已知可能导致疾病的基因片段截出来，而测序法则是采用了基因录像的方式。

陈英杰表示，在基因检测领域，芯片法一般只会用于科研，而不用于检测，“因为准确率太低了，但目前在市场上，有的打着低价的机构依然会选择芯片法来检测”。

2.数据库

目前，中国市场所使用的基因检测技术已经与美国等发达国家相当，因为大家都在应用二代基因检测技术，检测仪器均由外国厂商垄断，不同的是检测机构用于对比的数据。

“数据对于基因检测公司来说非常重要，竞争焦点就在数据库，因为它关系到判断疾病的准确与否。”陈英杰说，但数据库不能像仪器一样，照搬国外，因为亚洲人与欧洲人的基因不尽相同，“中国能拥有中国人自己基因数据的公司不多，行业内不少公司都使用欧美的基因数据做判断，这也为准确性带来隐忧”。

民生证券在一份调研报告中就写到，遗传病的易感基因具有人种特异性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，汉族人群在这两个基因上的常见突变位置和变异形式也与欧美人不同。因此，中国人群遗传病的诊断和治疗是不可以依赖和照搬国外的研究成果的。

未来：标准待出

在中国市场，基因检测分两个领域，一种是易感基因检测，主要针对遗传病因素对某种癌症的风险提示，另一种则是临床基因检测，是对人体是否已存在肿瘤等疾病进行检测。

在临床领域，国内基因测序在2014年6月才破冰，主要集中在无创产前筛查上。但对非应用与临床的易感基因却没有太多监管，而这却是普罗大众接触较多的领域，安吉丽娜·朱莉正是通过易感基因检测来判断病情的。

“在临床基因检测领域，对资质的要求很高，能做这类型检测的需要有三个批文，分别是检测试剂生产许可证、基因测序仪许可证、临床检验中心资格证，相对而言，易感基因没这些讲究，可以说没有一个标准。”陈英杰认为。

有基因检测领域内不愿透露姓名的业内人士透露，目前行业内的公司素质参差不齐，有的公司什么没有仪器，采用与大学合作开展研究项目的方式，由大学教授对消费者送检的基因进行测试，最后得出的报告；有的公司拥有仪器，却未拥有亚洲人基因数据，用的是欧洲人的基因数据做判断，这种状况让人担忧。

“基因领域相对普通消费者而言太高深了，我们希望国家应该将易感基因标准化，规定拥有什么技术、条件的企业才能做怎么样的基因测序工作，而且这种规则做得越细越好。”陈英杰呼吁。

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2015 下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用 12.3-4 上海

本次会议的主题是“下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用”，大会邀请了国内外相关领域专家共同探讨基因测序行业的技术进展、临床应用，对行业的动态、热点、壁垒进行深入的讨论，希望促进科研界和产业界的交流合作，利用下一代测序技术共同推动我国疾病诊断和治疗技术的革新。