一项庞贝病患者家庭酶替代疗法的前瞻性研究
2024-01-27 田医生 MedSci原创 发表于上海
庞贝病的家庭ERT可以安全地实施，因为在输注期间或之后报告的不良反应很少，且大多数是轻微的。
庞贝病（Pompe disease）由荷兰病理学家Pompe医生于1932年首先报道，又称为糖原累积病Ⅱ型或酸性α‑葡萄糖苷酶缺乏症，是由位于17号染色体上，编码溶酶体内酸性α‑葡萄糖苷酶（acid α‑glucosidase，GAA）的基因缺陷所致的遗传代谢病，人群患病率为1/4万~1/30万。由于GAA酶活性缺陷，导致溶酶体内的糖原不能有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，继而引发一系列病理生理改变。
目前庞贝病仍无法治愈，但随着医学技术的进步与发展，已寻找到一些有效改善患者临床症状的方法。多项庞贝病的研究证明，接受酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）的庞贝病患者生存率、心脏功能、生长发育、呼吸功能、运动能力及生活质量等方面均有获益。
荷兰自2008年开始为庞贝病患者提供家庭ERT，它减轻了患者的治疗负担，增加了患者的灵活性和自主性，是一种更加以患者为中心的ERT方法。
Imke A. M. Ditters等人的研究团队通过对所有在家接受Alglucosidase Alfa注射的荷兰庞贝病患者进行问卷调查，以验证家庭ERT的安全性。研究主要收集了四次有关输注期间或输注后48小时内出现症状的前瞻性数据和过去三个月内输注相关反应的回顾性数据。
结果在120例符合条件的患者中，共有116例（经典型婴儿17例，非典型婴儿2例，儿童期发病15例，成人82例）填写了423份问卷（应答率为88.1%）。17名患者报告了27次输注期间或之后的症状。疲劳是最常见的健康问题（9.5%的患者）。健康事件被判定为输液相关反应，并报告给临床大学医学中心。
研究团队认为庞贝病的家庭ERT可以安全地实施，因为在输注期间或之后报告的不良反应很少，且大多数是轻微的。
参考文献：
Ditters Imke A M,van der Beek Nadine A M E,Brusse Esther et al. Home-based enzyme replacement therapy in children and adults with Pompe disease; a prospective study.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 108.
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