Nat Commun：可怕！这些基因竟会影响社交！或是孤独症的罪魁祸首！
2018-07-06 Ruthy,Zoe 转化医学网
孤独症（又称自闭症）是一种先天性神经系统疾病，临床表现包括社会交往沟通能力障碍、语言发育障碍、兴趣爱好比较狭窄、智能较差、行为活动刻板等。虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激可能同孤独症的发病相关。有研究显示孤独症是一种多基因遗传病，但目前尚未有具体研究揭示孤独症的具体遗传因素。
孤独症（又称自闭症）是一种先天性神经系统疾病，临床表现包括社会交往沟通能力障碍、语言发育障碍、兴趣爱好比较狭窄、智能较差、行为活动刻板等。虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激可能同孤独症的发病相关。有研究显示孤独症是一种多基因遗传病，但目前尚未有具体研究揭示孤独症的具体遗传因素。
近期，剑桥大学临床医学院的研究人员在著名学术期刊《Nature Communications》发表的研究结果对孤独症的遗传病因有了更深入的解释，他们发现一些基因不仅与个人社交选择息息相关，还在个人孤独倾向的形成中发挥作用。
孤独症的重要表现之一就是社会隔离，因此，这些基因可能是孤独症真正的罪魁祸首。该研究以《Elucidating the genetic basis of social interaction and isolation》为题发表。
长期以来，科学家们普遍认为孤独症是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病，但对具体的遗传因素的研究长期停滞不前。
在这项新研究中，研究人员在存储患者信息的英国生物银行公共数据库中进行搜索，在452，302名参与者中，他们以孤独症和定期参与社交活动为分类标准，进行全基因组关联研究分析，确定了产生相应影响的基因位点，同时对这些位点进行了测试。
孤独症或有孤独倾向参与者的社会活动
研究人员通过GWAS分离出15个可能与孤独感相关的基因组变异位点，具有这些特定变异的人比其他人更容易有孤独倾向。
而在这15个基因组变异位点中，有13个位点是早已确定会影响个人社交行为，与个人外出交流、参加集体活动的频率、积极性有关的位点！我们知道，孤独症的经典症状之一就是社会隔离！那么，这13个位点会不会是孤独症的根源呢？
变异位点表达富集对社会活动的影响
研究人员对这些变异位点进行深入的检测分析，发现在有孤独症或有孤独倾向的参与者中，这些变异位点在大脑控制情绪表达和行为的区域中出现了大量的表达富集，这些区域不仅是个体社会活动的控制中枢，也是孤独症患者常见的受损区域。
这些位点的大量表达进一步加深了孤独倾向，而在正常参与者中，这些正常位点的表达则有效促进了个体的社会活动。也就是说，这些可以影响个体社会活动的基因位点的变异，或是孤独症真正的罪魁祸首！
对此，研究人员进行了进一步的基因表达分析，确定13个基因组变异位点中，GPX1，C1QTNF4，C17orf58，MTCH2，BPTF，RP11-159N11.4，CRHR1-IT1和PLEKHM1的表达水平与孤独症的易感性相关。
因此，研究人员认为在孤独症的发生中基因起到了不可磨灭的作用，该研究结果为未来研究提供了遗传资源，以探索社会孤立的潜在可改变风险因素。但是目前的研究结果仅是基于个人自我报告的孤独或社交活动情况，因此，在结果得到确认之前需要进行更多的研究。
原始出处：
Felix R. Day，et al.Elucidating the genetic basis of social interaction and isolation.Nat Commun.03 July 2018
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