Kidney int：早发性肾结石的测序研究！
2017-09-14 MedSci MedSci原创
近年来，肾结石的发病率继续上升。此前有研究显示，使用已知可以导致肾结石病的30个基因的基因组测序，可以在11.4％的成人发病的肾结石或肾钙质沉着的个体中以及在16.7-20.8％的18岁以前发病的个体中检测到单因素原因。为了克服测序的局限性，近期，一项发表在杂志Kidney int上的研究在51个家庭中使用了整个外显子测序，这些受试者在25岁以前至少出现一个肾结石或肾脏超声检查发现了肾钙质沉着症，
近年来，肾结石的发病率继续上升。此前有研究显示，使用已知可以导致肾结石病的30个基因的基因组测序，可以在11.4％的成人发病的肾结石或肾钙质沉着的个体中以及在16.7-20.8％的18岁以前发病的个体中检测到单因素原因。
为了克服测序的局限性，近期，一项发表在杂志Kidney int上的研究在51个家庭中使用了整个外显子测序，这些受试者在25岁以前至少出现一个肾结石或肾脏超声检查发现了肾钙质沉着症，此项研究旨在确定潜在的分子遗传病因。
最终，研究者们在51个家庭中的15个，通过整个外显子测序检测到单因因果突变。检测到七个隐性基因（AGXT，ATP6V1B1，CLDN16，CLDN19，GRHPR，SLC3A1，SLC12A1）、一个显性基因（SLC9A3R1）和一个具有隐性和显性遗传的基因（SLC34A1）中出现突变。其中，19种不同突变中的7种以前没有被描述为可致病的。
在一个家庭中，检测到代表引起肾结石的基因的117种基因中有一个可能是致病突变。
此项研究建立了整个外显子序列在25岁以前表现为肾结石/肾钙质沉着症的个体中作为分子遗传中的诊断方法。
原始出处：
Daga A, Majmundar AJ, et al. Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis. Kidney Int. 2017 Sep 8. pii: S0085-2538(17)30494-5. doi: 10.1016/j.kint.2017.06.025.
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学习了.谢谢.
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学习啦!谢谢分享!
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