罕见原发性血管炎：多种复杂疾病及新发现的综述

国外研究团队针对罕见系统性血管炎的最新研究进展综述，强调了系统性血管炎作为一组以血管壁炎症为共同特征的罕见疾病的临床重要性，尽管这些疾病的频率较低，但正确的诊断和随访对于改善患者预后至关重要。

文章主要讨论了几种最近被发现的单基因突变引起的血管炎，包括腺苷脱氨酶2缺乏症（adenosine deaminase 2 deficiency，DADA2）和X连锁体细胞自身炎症综合征（VEXAS综合征），以及一些先前已知的疾病如Cogan综合征和Susac综合征。这些疾病虽然罕见，但如果不进行正确的诊断和管理，可能会导致严重的并发症。

(DADA2的临床表现)

DADA2是一种由ADA2基因突变引起的罕见遗传病，主要表现为血管炎、免疫缺陷和血液学异常。该病可影响成人和儿童，其临床表现多样，从轻度症状到严重的生命威胁情况不等。研究表明，ADA2基因的突变不仅影响免疫细胞的功能，还可能导致血管炎症的发生。此外，对DADA2基因变异的全面分析揭示了该病在全球不同人群中的携带者频率，并提出了用于评估疾病活动性和损害程度的新评分标准。

（VEXAS综合征）

VEXAS综合征是一种与X染色体上的UBA1基因体细胞突变相关的新型自身炎症性疾病。该病主要影响成年男性，表现为多系统的炎症症状，包括血液系统异常。UBA1编码的泛素样修饰激活酶1是所有细胞泛素化过程的关键启动因子，而泛素化在调节多种炎症途径中起着重要作用。UBA1基因的两种异构体中，UBA1b表达减少主要负责VEXAS综合征的发展。研究还指出，UBA1基因的嵌合现象可能影响VEXAS综合征的临床表现和治疗反应。

（Cogan综合征和Susac综合征的主要表现）

Cogan综合征是一种以眼部炎症（角膜炎）、听力损失和前庭功能障碍为特征的罕见疾病。Susac综合征则表现为视网膜、内耳和大脑的小血管病变，导致视力和听力下降等症状。这两种疾病虽然病因不同，但在病理机制上存在相似之处，均涉及免疫系统的异常激活。

近年来关于几种罕见血管炎的最新研究成果，强调了这些疾病在临床诊断和治疗方面面临的挑战。随着遗传学和分子生物学技术的进步，对这些罕见疾病的了解正在不断深入，为开发更有效的诊断工具和治疗方法提供了可能。未来的研究需要进一步探讨这些疾病的发病机制，以便更好地指导临床实践，提高患者的生存质量和生活品质。

参考文献：

Joao Gabriel, Dantas,Erika, Biegelmeyer,Eduarda Bonelli, Zarur et al. Rare primary vasculitis: update on multiple complex diseases and the new kids on the block.[J] .Adv Rheumatol, 2024, 64: 0.