Nature：科学家揭示防止卵巢癌新基因HELQ
2013-09-09 koo 生物360
近日，英国癌症研究中心（Cancer Research UK）的研究人员在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）杂志上。【原文下载】这一称作为 HELQ 的基因，可帮助修复细胞增殖时 DNA 复制过程中所发生的所有的 DNA 损伤。如果这一基因缺失或发生缺陷， DNA 错误就有可能增加，从而提高了癌症形
近日，英国癌症研究中心（Cancer Research UK）的研究人员在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）杂志上。【原文下载】
这一称作为 HELQ 的基因，可帮助修复细胞增殖时 DNA 复制过程中所发生的所有的 DNA 损伤。如果这一基因缺失或发生缺陷， DNA 错误就有可能增加，从而提高了癌症形成的机会。
来自英国癌症研究中心伦敦研究所的这一研究小组发现，缺失 HELQ 基因一个拷贝的小鼠其形成卵巢癌的可能性提高2倍，且不容易怀孕。甚至缺失仅一个拷贝也足以导致小鼠形成更多的肿瘤。
论文资深作者 Simon Boulton 博士说：“我们的研究结果证实，如果小鼠的 HELQ 基因出现问题会提高它们形成卵巢癌和其他肿瘤的机会。这是一个令人感到兴奋的研究发现，因为 HELQ 基因缺陷的妇女有可能也是这种情况，下一步我们将看一看情况是否确实如此。”
“如果它在人类中发挥相似的作用，在未来有可能会针对妇女筛查可以提高她们卵巢癌风险的 HELQ 基因缺陷。”
英国癌症研究中心高级科学信息主管 Julie Sharp 说：“这项研究将来自一系列实验的信息集合到了一起，构建出了一张可能导致妇女卵巢癌的细胞缺陷图。”
卵巢癌是第二常见及最致病的妇科癌症，约占所有女性确诊癌症病例的 3%，平均发病年龄大约是在 63 岁。卵巢癌难于早期诊断。且不同于许多其他的癌症，卵巢癌预后较差，在近几十年里也没有显著的改善，5 年生存率大约为 47%。因此对于其病因了解更多，就能够更好地检测和治疗它。
此外，近期来自 Mayo 诊所癌症中心的研究人员还发现了另一个新基因会使女性更容易患上卵巢癌。他们对超过 16,000 名卵巢癌患者和超过 26,000 名健康女性进行了大规模分析，由此找到了被称为 HNF1B 的新基因。
Mayo 诊所的 Ellen Goode 及其同事在研究中发现，在不同卵巢上皮性癌亚型中， HNF1B 的表达存在差异，而且这种差异与表观遗传学修饰有关。为了综合研究 HNF1B 基因突变与患病风险的关系，他们在不同亚型的卵巢癌中检测了该基因的突变，并分析了不同基因变体的甲基化和表达情况。
研究显示， HNF1B 中的突变会影响该基因启动子的甲基化程度，从而产生不同的卵巢癌亚型。研究显示， DNA 甲基化对基因表达的激活和抑制，在癌症中与基因突变同样重要。
不同的甲基化模式，是该基因增加癌症风险的一个分子机制。这一研究发现具有重要的临床意义，不仅增进了人们对发病机理的了解，还能够帮助更好的鉴别卵巢癌亚型，以及开发新的治疗途径。这项研究发表在近期的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。
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Carrie A. Adelman, Rafal L. Lolo, Nicolai J. Birkbak, Olga Murina, Kenichiro Matsuzaki, Zuzana Horejsi, Kalindi Parmar, Valérie Borel, J. Mark Skehel, Gordon Stamp, Alan D'Andrea, Alessandro A. Sartori, Charles Swanton, Simon J. Boulton. HELQ promotes RAD51 paralogue-dependent repair to avert germ cell loss and tumorigenesis. Nature, 04 September 2013; DOI:10.1038/nature12565
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117.79.232.146于2013-9-19 12:31:00 评论道：
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