因为有爱，所以同行：2019年中国罕见病大会顺利闭幕——关注每一个“生而不凡”的精灵

2019年10月19-20日，由中国罕见病联盟主办，中国医药创新促进会和北京协和医院联合承办的罕见病权威大会“2019年中国罕见病大会”在北京顺利举行。大会吸引了近1600余人的参与。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康主持大会开幕式。

2019年中国罕见病大会留给我们的是感动：

是温情：

还留下了罕见病患者群体对治愈自身疾病的殷切期望以及在我国罕见病领域孜孜不倦、砥砺前行着的医疗人努力的足迹：

罕见病事业中坚力量——中国罕见病联盟

中国罕见病联盟的成立，特别是本次大会的顺利召开，传递了党和国家对罕见病患者的关注与重视，彰显了社会各界对罕见病患者的关心关爱，展现了罕见病患者和家庭对美好生活的执着追求。中国罕见病联盟将充分发挥学会组织作用，积极联通政府部门、医疗机构、医药企业和患者组织，助力推进我国罕见病的科学研究、社会认知、公众科普、患者互助等工作，特别是在推动我国罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新上，要迈上新台阶，做出新贡献。

中国罕见病诊疗协作网连接医患双方

2019年2月，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。《通知》指出，324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。中国罕见病大会呼吁罕见病诊疗协作网成员发挥自身优势，加强罕见病临床研究，加快罕见病药物研发，加大罕见病经费投入，呼吁医疗行业工作者秉持“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的精神境界和职业操守，担当起历史赋予的重任，积极参与法规政策的制定，推动罕见病诊疗和保障工作的相关立法，让罕见病防治工作有法可依，让罕见病患者和家庭得到应有保障。

中国罕见病挑战与展望

会上，北京协和医院党委书记张抒扬做了《中国罕见病防治：挑战与展望》的主旨报告，报告由“建立多维度罕见病信息网络、提升认知水平和诊疗能力、加大罕见病研究创新投入、建立罕见病用药保障体系、罕见病政策法规日趋完善”五部分组成。

精英论坛

科技创新提升罕见病诊疗水平

关键词：科技推动创新、精准医学发展、技术创新、研究能力

各位嘉宾经过热烈讨论，得出未来大数据和人工智能在医疗体系建设、罕见病诊疗方面将发挥重要作用的结论。此外，不论是在疾病诊疗还是罕见病药物的研发，国家政策支持十分重要。

美国医学信息学会主席、首席执行官Douglas Fridsma：精准医疗与罕见病

无论是罕见病患者，还是接受精准医疗的患者，诊疗和人文关怀都非常重要。罕见病研究主要是发现疾病的独特特征，而精准医疗是针对患者的特点制定诊疗方案。罕见病与精准医疗在一定程度上存在诊疗和人文关怀的共同点，在未来两个领域或将交叉发展和进步。
     
美国制药研究与制造商协会科学与监管倡导执行副总裁，首席医疗官Richard Moscicki：技术创新促进药物的研发、疾病诊断

目前罕见病患者需要花费4-5年的时间来确诊，未来随着技术医疗、基因检测技术的进步，以及人工智能的发展，罕见病诊断路径将会明显缩短。

IRDiRC诊断科学委员会主席Gareth Baynam：增强罕见病药物研究能力及可及性

解决以上问题有两个重要因素：一是如何转化研究成果，建立更好的罕见病编码系统；二是需要将罕见病编码系统整合到健康医疗系统中去。此外，罕见病诊疗与基础医疗衔接，让患者从专科/综合医院顺利过渡到基层医院治疗并获得同等服务。这个过程存在一定困难，而人工智能或将在这些领域发挥重要作用。      

为保证医疗机制的可持续发展，应当更加关注卫生经济学领域的研究。他以澳大利亚患者住院费用为例，罕见病患者每次住院费用是其他慢性疾病的五倍，医疗资源消耗非常大。而在美国，因儿科罕见病报销比例达到50%，家庭负担相对较轻。因此，医疗健康体系需要通过精准测算来辅助解决罕见病人群就医负担的问题。

中国工程院院士詹启敏：鼓励罕见病医药的创新研究

1、目前我们对罕见病的诊治能力相对有限，需加大对疾病了解；
2、生物标记物和靶点研究对于罕见病药物研发有很大帮助，尤其在精准医学方面；
3、罕见病相关研究需要政府关注并调动更多资源支持；
4、希望有关部门能够发起罕见病研究项目，为研究者提供课题方向，便于进行深入研究；
5、应加快科研成果的转化，提高药物的可及性。

中国科学院院士金力： 知识如何转化为临床应用方面

新技术在进入临床实践前，需要有充分的考虑，避免新技术应用对患者造成身心负担。只有推进我们对罕见病疾病领域的认知，才能够制定出相应的治疗方案，为临床提供有效信息。目前，我们在大数据和人工智能方面有很多进步，数据不仅影响到大型综合医院，而且影响到更多其他医院，尤其是省级乡村医院，他们希望利用数据以及人工智能，辅助部分诊疗。此外，人工智能还可以帮助政府做医保相关工作。

打造良好的国内罕见病防控生态环境


中国医药创新促进会会长宋瑞霖：

2019年10月17日，卫健委办公厅正式发出了罕见病上报系统，实现全国上报。宋瑞霖会长表示，北京协和医院此前建立的罕见病注册登记系统是一个基础，对我国罕见病的药物研发乃至防治意义重大。

2019年中国罕见病大会出现了一个罕见的场景：卫健委、医保局、药监局三大重要部门齐聚大会，共同探讨、推动罕见病发展。此次大会的召开标志着中国罕见病防治工作的生态环境得到了极大改善。

北京协和医院党委书记、副院长张抒扬：

我们在努力建立一个良好的罕见病领域生态圈，未来还有很多的工作要做。医院面临着患者未能确诊，或缺少有效药物等现实问题。在这样的情况下，国家卫健委医政医管局推出的上报系统弥补了协和医院的研究队列，能更清晰的了解临床急需解决的问题。另一方面，要把多学科协作诊疗模式(简称MDT)做得更好，让更多无法确诊的罕见病患者得到明确诊断。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国：

我国几十年罕见病生态环境可总结为以下两点：一是我国罕见病的推动工作从理想转向了行动；二是政策制定方面，政府由被动转为主动，政策更加细化。目前我国能够诊断罕见病的医生比罕见病还罕见，这是罕见病防治工作面临的一个亟待解决的关口。

北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥：

我国罕见病环境进入一个全新的状态，本次大会中，卫健委、医保局、药监局等政府相关部门领导发言，为罕见病病友和病友组织传递了更多的希望。在这样的大环境下，罕见病病友组织既有机遇，又有挑战。病友组织的背后代表着病友的生命利益，在这种情况下，为更好的推动罕见病事业发展，需要抛开组织本身，用更好的心态理解政策环境变化。

中国研究型医院学会副会长刘希华：

提高罕见病诊治水平需要从以下方面入手：一是婚前检查，二是产前检查，三是提高检查手段，四是打通特殊通道，即罕见病药物研发成本，五是建议加快已在国外（欧美日等）上市、尚未在国内注册的罕见病用药在中国上市。近期，中国研究型医院学会与河南省跨境电商就境外已上市、在国内尚未注册的药品，通过获取国家发改委、卫健委、药监总局、海关总署等批文，在河南省引入此类国外罕见病药物，惠及相关患者。

北海康成董事长薛群：

我国罕见病行业的春天已到来，过去两年国家药监局推出多项利好政策。创新药企业立项是一个高风险、高投入、长周期的研发决策，在市场方面，企业投入应该得到合理的回馈。此外，根据国际经验，在对罕见病创新药立项时，立足点不仅要放在解决中国罕见病患者的需求上，还要放眼于全球患者的需求，这样才能取得长久发展。

国家卫生健康委医政医管局医疗管理处副处长张文宝：

新形势下医疗机构和卫生主管部门如何推动罕见病防治工作主要要考虑以下几点：一、领导重视是关键。我国正在进行健康中国建设，要坚持以人民为中心，各项工作才可有效往前推动。二、脚踏实地。国家对罕见病非常重视，成立专家委员会是我国罕见病史上的起点，出台国家首个罕见病名录是罕见病史上里程碑事件。三、从疾病筛查到诊断治疗整个过程中，药品保障、医疗经费保障是患者最关注的两个方面，各部门齐抓共管是做好该项工作的一个支撑。

权威发布

《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》

由中国罕见病联盟发起，北京协和医院张抒扬教授与国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心副主任赵琨教授作为负责人，共同制定的《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》在“2019年中国罕见病大会”上正式对外发布。

《2019中国罕见病患者综合社会调查》第一阶段报告

大会还发布了《2019中国罕见病患者综合社会调查》第一阶段报告内容。该调查由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施。全国31个罕见病患者组织共同参与、设计、执行。

分论坛采风

为期一天半的2019年中国罕见病大会，受到国内外众多罕见病领域的专家学者、政府和医药部门研究管理人员的高度关注，与会代表围绕“罕见病政策与保障、多组学大数据平台建设及人工智能应用、三级诊疗与防控体系、药物创新与研发、诊断技术及创新、‘一带一路’推进罕见病诊疗的国际协作”六大主题分享了各自的工作和思考，各方展开了深入细致的研讨与交流。 

2019年中国罕见病大会在众多关注罕见病事业的爱心人士关注下顺利举行。罕见病事业任重道远，需要通过全社会的共同努力来实现罕见病患者早发现、早诊断、可治疗、可管理、有药用、能负担的目标。

因为有爱，所以同行！