Radiology：MR指纹技术在贝克尔肌营养不良患者中的应用

贝克尔肌营养不良症（BMD）是一种遗传性神经肌肉疾病，由X连锁隐性基因突变引起的肌营养蛋白表达缺陷。据估计，其发病率在全世界每20000名男婴中就有1名。患有BMD的人的骨骼肌细胞经历了一个退化和再生的循环，诱发了脂肪组织对肌肉的逐渐替代和肌内纤维化的增加，最终导致肌肉功能障碍。在过去的20年里，针对肌营养不良症（包括BMD）的创新分子、细胞和遗传疗法领域取得了前所未有的进展。因此，临床上迫切需要为临床试验开发出更加敏感、强大和定量的诊断方法。

现阶段，定量MRI已用于描述BMD患者的骨骼肌组织结构。在这种病理情况下，肌肉内的脂肪分数 (FF)与功能下降具有相关性。水T2是一种与疾病活动过程有关的成像生物标志物，如神经肌肉疾病中的坏死或炎症，与健康对照组相比，BMD患者的水T2没有变化或增加很少。扩散张量成像参数（平均扩散率、各向异性分数）在BMD患者的下肢与健康对照组相比没有任何改变。

细胞外体积分数（ECV）是另一个描述肌肉组织微结构的候选变量。在心肌中，ECV在许多病理生理条件下增加，如纤维化、蛋白质沉积（如淀粉样变）和水肿（在急性心肌梗塞或心肌炎中）或在压力下血管容积增加时。以前的研究表明，心肌萎缩症患者的心肌表现为ECV增加。

最近，有人提出了一种水和脂肪分离的MR指纹序列（以下简称MR指纹），该序列可用于快速准确地量化有脂肪替代的肌肉中的水T1，是精确评估BMD患者骨骼肌ECV的一个重要选择。

近日，发表在Radiology杂志的一项研究探讨了MR指纹定量作为BMD中骨骼肌组织改变评估的定量成像生物标志物的价值及能力，为临床进行早期诊断及风险评估提供了技术支持。

本项前瞻性研究从2018年4月至2022年10月纳入了患有BMD的研究参与者和健康志愿者（ClinicalTrials.gov标识符NCT02020954）。MRI检查包括三点Dixon法的FF图谱、水T2图谱和水T1图谱，在静脉注射钆基造影剂之前和之后使用MR指纹序列扫描，并从中计算ECV。使用Walton和Gardner-Medwin量表来测量功能状态。本项临床评估工具将疾病的严重程度从0级（临床前；肌酸磷酸激酶升高；所有活动正常）分层到9级（不能吃、喝或在没有帮助的情况下坐下）。同时进行了Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis检验和Spearman等级相关检验。

最终，共有28名患有BMD的参与者（中位年龄，42岁[IQR，34-52岁]；28名男性）和19名健康志愿者（中位年龄，39岁[IQR，33-55岁]；19名男性）被纳入评估。营养不良参与者的ECV高于对照组（中位数，0.21 [IQR，0.16-0.28] vs 0.07 [IQR，0.07-0.08]；P < .001）。在有BMD但FF正常的参与者的肌肉中，ECV也高于健康对照组的肌肉（中位数，0.11 [IQR, 0.10-0.15] vs 0.07 [IQR, 0.07-0.08]；P = .02）。ECV与FF（ρ = 0.56，P = .003）、Walton和Gardner-Medwin评分（ρ = 0.52，P = .006）和血清心肌钙蛋白T水平（ρ = 0.60，P < .001）相关。

图 (A)31岁的健康对照组和(B)26岁的贝克尔肌肉萎缩症患者在大腿上注射钆(Gd)造影剂后获得的脂肪分数(FF)图、水T2 maps、原生水T1 maps和T1 maps的示例

水和脂肪分离的定量磁共振弛豫图像分析表明，贝克尔肌营养不良症患者的骨骼肌细胞外体积分数明显增加，这为临床进行早期的诊断及评估提供了参考依据。 

原始出处：

Benjamin Marty,Pierre-Yves Baudin,Ericky Caldas de Almeida Araujo,et al.Assessment of Extracellular Volume Fraction in Becker Muscular Dystrophy by Using MR Fingerprinting.DOI:10.1148/radiol.221115