Clinica Chimica Acta：α-Galactosidase / lysoGb3比作为诊断Fabry病女性的一个潜在的标记？
2020-02-06 MedSci MedSci原创
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布 里病 (FD [MIM:301500])是一种GLA基因突变引起的x连锁溶酶体储存障碍。其产物溶酶体酶α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的活性不足会导致糖鞘脂在多个器官的细胞中过度积累。
法布里病(Fabrys
disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布 里病 (FD [MIM:301500])是一种GLA基因突变引起的x连锁溶酶体储存障碍。其产物溶酶体酶α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的活性不足会导致糖鞘脂在多个器官的细胞中过度积累。globotriaosylsphingosine
(lysoGb3)被认为是GLA基因发生致病突变的女性更敏感的诊断性生物标志物。因此，本研究的目的是提高女性FD的生化诊断效率。
在这里，我们使用干血斑（DBS）作为测试样品，报告α-GalA /
lysoGb3比值作为诊断女性FD的新生化标准。 在将我们的35名女性患者与对照组（n = 140）区分开来时，显示出100％的敏感性。 而单独测量α-GalA和lysoGb3分别显示8.6％和74.4％。
因此，利用DBS中α-GalA活性与lysoGb3浓度之比的新方法可能为鉴定FD女性提供更准确的筛查工具。
原始出处：
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Fabry#
68
#ALA#
62
#CTO#
61
#CTA#
40
#Actos#
65