盘点：近期生殖健康进展（五）

【1】J Sex Med：盆腔疾病女性阴道胀气的发生率及其对性功能的影响

阴道胀气是指阴道内的气体不由自主地流出。女性很少主动报告，相关数据也很有限。最近，有研究人员调查了盆腔疾病女性阴道胀气的发生率及其对性功能的影响。

研究是一项观察性研究，研究对象为在三级医疗中心泌尿妇科门诊就诊的女性。结果表明，在341名妇女中，118名（35%）报告有阴道胀气，这在年轻（平均年龄49.3±9.2岁；范围25-74岁vs 49.3±9.2岁；范围25-74岁，P<0.001）和性活跃（98%vs 55%，P<0.001）的妇女中更为常见。阴道胀气的女性性功能显著恶化（盆腔器官脱垂/尿失禁性问卷，16.3±15.9 vs 30.9±8.0，P<0. 001），与尿失禁相关的生活质量也明显下降（尿失禁痛苦量表，23.4±10.5 vs 17.8±8.9，P=0.039；尿失禁影响问卷，25.5±14.5 vs 17.2±12.5，P=0.012）。对于频率和困扰，116名女性中的48名（46%）报告在性活动时经常或总是有症状，34名中的5名（15%）在进行日常活动时有症状，31名中的4名（12%）在运动时有症状；116名女性中的70名（60%）在性活动时感到至少中等程度的困扰，而在进行日常活动时，34名中的2名（5%）和31名中的6名（18%）感到至少中等程度的困扰。

在盆腔疾病女性中，有阴道胀气的女性性功能较差，应考虑对这些患者进行常规咨询。

【2】J Sex Med：嗅觉与老年男性和女性的性动机和满足感有关

感官功能随着年龄的增长而下降，可能影响老年人的性功能。事实上，嗅觉在性动机中发挥着独特的强大作用。因此，老年人的嗅觉功能障碍可能与性欲望和满意度的变化密切相关。

最近，有研究人员调查了嗅觉功能受损是否与老年人性活动和性动机下降有，并对全国社会生活、健康和老龄化项目中具有全国代表性的社区居住的美国老年人样本进行了横断面分析。结果表明，在调整了年龄、性别、种族、教育、认知、合并症和抑郁症的分析中，美国老年人嗅觉功能的降低与性动机的降低（OR 0.93，P=0.03）和对性的情感满意度降低（OR 0.89，P=0.04）有关，但与性活动频率或身体愉悦的降低无关。

最后，研究人员指出，美国老年人的嗅觉功能障碍与性动机和情感满意度的降低有关，可能是由于嗅觉和性行为之间的进化保留的神经联系造成的。

【3】Eur Urol：二代测序技术在尿道下裂大队列中的应用

二代测序（NGS）一般用于严重的性发育障碍（DSD）患者。然而，NGS尚未广泛地应用于仅有尿道下裂的患者，大多数患儿并不能从病因诊断中获益。最近，有研究人员评估了NGS对尿道下裂疾病患者的临床实用性，不考虑其严重程度。

前瞻性多中心研究包括293名儿童，均存在腺-阴囊尿道下裂（无隐睾和小阴茎）。在通过Sanger测序排除了可能的致病性雄激素受体（AR）变异后，使用NGS对284名患者的336个基因进行了检测，其中包括未探索的候选基因。结果表明，Sanger测序和NGS在16名（5.5%）患者中发现了可能的致病变异。一些基因与DSD相关（AR、NR5A1、HSD17B3和MAMLD1），但逆向表型发现了两个中线缺陷（MID1）和视黄酸信号通路（RARA）改变的综合症。覆盖率分析揭示了一个18q缺失。鉴定的可能致病变异随着尿道下裂的严重程度而增加。研究人员还发现了与性腺功能减退症、Noonan综合征和生殖器管瘤发育有关基因中的其他意义不明的变异（VUSs）。遗传学研究主要集中在外显子变异上，大部分病例仍未得到解释。

最后，研究人员指出，NGS阐释了轻微形式的DSD，未诊断的综合征，或新基因中的候选罕见变异，表明即使是轻度的尿道下裂患者也能从先进的测序技术中获益。早期的分子诊断将有助于改善青春期的随访和对最初未诊断综合征的医疗咨询。未来的研究将通过调查VUSs的贡献来改善诊断。

【4】Sci Rep：通过光镜和电镜评估年龄对精子特征的影响

男性衰老对男性生育力的影响最近才引起科学界的关注。最近，有研究人员评估一个男性样本中年龄与生育力之间的关系，同时考虑到个人和病理特征。

研究是一个回顾性的研究，包括了1294名意大利男性患者的精液分析数据和病史。精液分析通过光学显微镜和透射电子显微镜进行数学阐述。采用广义线性模型探索了男性年龄对精液质量的影响，并将饮酒、吸烟习惯、是否存在精索静脉曲张、血缘关系、精液细菌学分析和尿道拭子阳性等因素视为混杂因素。参与者的平均年龄为36.41±6.379岁。在没有混杂因素影响的情况下，男性衰老与精子浓度和活力下降、精子坏死增加相关。精子浓度和渐进性活动力与混杂因素呈负相关，如饮酒（精子活动力）、泌尿生殖系统感染（精子浓度和活动力）、精索静脉曲张（精子浓度）和近亲（精子活动力）。泌尿生殖系统感染、精索静脉曲张和血缘关系与精子坏死呈正相关。最重要的发现是观察到男性衰老对精子的浓度、活动力和活力等参数有负面影响。因此，可以推测睾丸环境的年龄依赖性变化，且可能与活性氧的产生有关。

最后，研究人员指出，在一个大的患者样本中，他们证明了衰老影响精子质量，也将有力地促使人们进一步研究这一现象的机制及其对后代健康的影响。

【5】Eur Urol：男性不育症中肠道、尿液和精液微生物组的功能和分类研究

泌尿生殖系统和胃肠道微生物群在男性不育症发病机制中的作用知之甚少。

最近，有研究人员比较了不育和可育男性肠道、精液、胃肠道微生物群的分类学和功能概况。

研究人员前瞻性的招募了25名原发性特发性不育的男性和12名有亲子关系的健康男性，并收集了直肠拭子、精液样本、中段尿液标本和实验对照样本。研究人员发现了一个多样化的精液微生物组，且与尿液微生物组有一定的相似性。不育男性的精液α-多样性增加，且β-多样性明显，精液气球菌增加，直肠厌氧菌减少。普雷沃特氏菌的丰度与精子浓度成反比，而假单胞菌与活动精子总数直接相关。输精管切除术似乎能够改变精液微生物组，表明睾丸或附睾存在作用。厌氧菌在患有精索静脉曲张的不育男性的精液中高度超标，但氧化应激和白细胞精子症只与微妙的差异有关。宏基因组学数据发现了S-腺苷-L-蛋氨酸循环的显著改变，其可能通过DNA甲基化、氧化应激和/或多胺合成在不育症的发病机制中发挥多方面的作用。

最后，研究人员指出，他们的研究代表了对男性不育症中微生物组的首次全面调查，为未来探索因果关系的调查和基于微生物组的新型诊断和治疗方法提供了基础。