PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！
2017-08-29 cuiguizhong MedSci原创
波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种
波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种新型致病性OPA1突变，并确定它位于突变转录本不易发生NMD活化的区域。
常染色体显性视力萎缩（ADOA）是最常见的遗传性视神经病变。在大多数患者中，它是由OPA1突变引起的，并且经常检测到提早终止密码子（PTC）的插入。含有提早终止密码子（PTC）的转录本可能被无义介导的mRNA降解复合物（NMD）降解。但是OPA1突变对无义介导的mRNA降解复合物（NMD）的活化作用知之甚少。
在这发表的文章里，作者将遗传连锁分析和DNA测序的方法结合，在两个波兰家族中，确定了一个新的c.91C> T OPA1突变，其中这个位置上具有推测的早期终止密码子（Q31 *）。在mRNA水平上，他们发现突变携带者与非携带者之间的OPA1转录本的量没有显着差异。特异等位基因定量分析显示，有大量的OPA1突变体转录本存在。
他们的研究确定了一种新型致病性OPA1突变，并发现它位于转录本不易发生NMD活化的区域。他们的研究表明，细胞如何处理突变的基因具有重要的重要。这启示研究者通过了解遗传疾病的分子机制，可以促进创新治疗方法的发展。
原文出处：
Sciezynska， A.， et al.， Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay. PLoS One， 2017. 12(8)： p. e0183866.
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