因位于Xq22.1的GLA基因突变,导致其编码的𝞪半乳糖苷酶A(𝞪-galactosidase A, 𝞪-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramides,GL‐3) 及其衍生物脱乙酰基GL-3(globotriaosylceramides, GL-3)在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积,引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或终末期肾病,甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15~20年,女性患者减少约6~10年。
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