珍藏：2016BMJ杂志个案病例报道汇总，必看！（TOP 10)
2016-12-14 MedSci MedSci原创
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点近期BMJ杂志病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】BMJ：你见过这样的脐部病变吗？——案例报道 患者男，8周大小，因持续性渗出的红色脐部病变就诊。他出生于正常的阴道分娩，在怀孕或出生时没有任何并发症。这个孩子没有医学史。用奶瓶喂养，体重符合预期。查体，脐部观察到浆液性红色病变。
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点2016年BMJ杂志病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。
【1】BMJ：你见过这样的脐部病变吗？——案例报道
患者男，8周大小，因持续性渗出的红色脐部病变就诊。
他出生于正常的阴道分娩，在怀孕或出生时没有任何并发症。这个孩子没有医学史。用奶瓶喂养，体重符合预期。
查体，脐部观察到浆液性红色病变。没有周围蜂窝织炎或感染的临床证据。
三个问题：
1.你觉得最有可能的诊断是什么？
2.要考虑的鉴别诊断有哪些？
3.如何管理这名患者？
思考下，再看答案。
1.最有可能的诊断：脐肉芽肿。
2.鉴别诊断包括：先天性胃肠道和泌尿道的异常。这些畸形分别与卵黄管(OMD)和脐尿管的发育异常有关；这些异常可能在胚胎发育过程中就发展形成了。
3.脐肉芽肿的管理选项包括保守治疗、盐处理、硝酸银化学腐蚀治疗和手术切除。
本案例中的患者接受了盐治疗，并且一周内的治疗效果显著。
什么是脐肉芽肿？
脐肉芽肿是断脐后未愈合的伤口受异物的刺激或经常摩擦而形成的息肉样、圆形、红色小肉芽肿的外生型病变，宽度从3毫米到10毫米不等，呈米粒至黄豆大小，有浆液性分泌物。
这是一个常见的情况，不是真正的先天性病变，因此不与任何潜在的结构异常相关。（文章详见--BMJ：你见过这样的脐部病变吗？——案例报道 ）
【2】BMJ：经常打嗝，警惕肿瘤！——案例报道
35岁男性，因不停的打嗝在一个月里就诊了两次。期间予以氯丙嗪治疗顽固性呃逆，但疗效不显著。接下来的一个月里，连续五天时间都在不停的打嗝，根本停不下来，还伴有呕吐。
患者说自己常常会觉得左侧颈部刺痛或异物感，不过一直以为是椎间盘的问题。医生查体后，发现了一些神经系统的毛病。
然后医生对患者进行了简单的神经系统测试评估。患者闭上眼睛，手掌向上伸出手臂时，左侧肢体不能很好的维持，出现漂移，并且患者左侧有麻木感，因为平衡问题患者也不能正常的走路。
接着患者行了CT检查，发现了比打嗝更恐怖的事情：类似囊性结构的组织从靠近小脑的大脑第四脑室处开始扩大到第七颈椎！
随后该患者进行了手术治疗，医生切除了第二颈椎处的肿块，以及大多数颈椎旁的大的囊肿。活检示肿块为：血管母细胞瘤！这是一种起源于脑和脊髓血管，极其罕见且生长缓慢的肿瘤！
四天后患者出院，在随访的三个月时间里，无论是肿瘤还是呃逆，都没有再复发。
造成呃逆的原因多种多样，本案例中则是肿瘤刺激神经导致“呃逆反射弧”的形成。
作者Mark Goldin博士称：“本案例肿瘤压迫的颈椎神经根刚好是隔膜和触发呃逆的神经根。这种类型的肿瘤常常是良性的，但因为体积过大压迫神经出现一系列不适症状，通常经过手术切除后预后会很好。”（文章详见--BMJ：经常打嗝，警惕肿瘤！——案例报道）
【3】BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道
患者女，31岁，因反复腹痛、腹胀就诊。行钡剂灌肠检查，结果如下：
诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。
先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。
胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准，本例中钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧。而CT对肠旋转不良尤其是伴中肠扭转的诊断具有重要价值。CT图像中肠系膜血管的“换位征”和“漩涡征”是诊断肠旋转不良的特征性表现，具有定性价值。
伴有明显肠梗阻症状的患者应胃肠减压、补液、纠正水、电解质平衡，同时尽早手术，解除梗阻。伴肠坏死中，应作受累肠段切除吻合术。（文章详见--BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道）
【4】BMJ：不典型双侧膝关节骨关节炎-案例报道
患者女，64岁，因“间歇性的双侧膝关节疼痛数年”就诊。疼痛呈轻度、弥漫性疼痛，步行时疼痛可加重，偶有不稳定感。
患者否认外伤史、机械性的症状、日常活动受到影响、或其他关节疼痛病史。不过患者有膝骨关节炎和骨质疏松症。几年前患者左膝盖注射过皮质激素，但从未接受过膝盖的影像学检查。近期患者因疼痛一直在使用对乙酰氨基酚（扑热息痛）和萘普生。
查体示患者双侧膝外翻，关节线和髌面有双侧弥漫性触痛。双侧髌骨运动会产生相当大的捻发音和不适感。左膝盖存在少量关节积液，右膝盖没有。膝盖弯曲性能下降，左侧110o，右侧100o。双侧膝关节正位X线片如下：
由于患者没有严重症状，仍在进行理疗和使用乙酰氨基酚、萘普生等保守治疗。整形外科医生将对患者进行评估，建议其在症状干扰日常生活前就进行全膝关节置换术。（文章详见--BMJ：不典型双侧膝关节骨关节炎-案例报道）
【5】BMJ：多图展示手指损伤的各种可能——案例报道
患者女，39岁，因右手食指无痛性肿胀2周就诊。2周前患者被羔羊咬伤手指后，渐渐发展为肿胀，但没有疼痛、感觉或运动变化。
查体：体温和血流动力学稳定。右手食指运动、神经、血管无异常。手指在径向方面对甲襞近端有裂伤，约2 cm × 1.5 cm（如图所示）。腋窝没有明显的淋巴结肿大。
本例患者有动物咬伤史，并且为无痛的蓝黑色斑丘疹病变，运动等功能未受限，所以患者可能诊断为羊口疮病毒感染。其诊断通常根据病史和临床表现等即可确诊，当然也可以使用电子显微镜或DNA聚合酶链反应进行确诊；手指X线及伤口拭子试验可以用于鉴别诊断的排除。（文章详见--BMJ：多图展示手指损伤的各种可能——案例报道）
【6】BMJ：挪威型疥疮-案例报道
患者女，98岁，疑是“甲真菌病”。
该患者居住在“护理之家”，还有9名居住者和工作人员先前进行了复发性疥疮的治疗。该患者也进行了3次局部氯菊酯治疗。
如下图，巨大的指甲下存在明显的角化过度和广泛的鳞状皮肤。
（图片来自BMJ）
皮肤镜检查发现了疥癣虫。
该患者诊断为：结痂性疥疮或挪威型疥疮。
对患者进行两个剂量的口服伊维菌素治疗（200μg/kg）（相隔七天），同时外用氯菊酯。第三个月患者的指甲和皮肤结构恢复正常。
与典型感染不同，挪威型疥疮具有高度传染性，仅仅进行局部治疗是不够的；如果不对其进行及时治疗，可导致该疾病的大规模爆发。（文章详见--BMJ：挪威型疥疮-案例报道）
【7】BMJ：孕妇右上象限急性腹痛竟是HELLP综合征——案例报道
患者女，妊娠31周，右上象限急性腹痛就诊。既往产检唔异常；无既往史，没有服用任何药物。不吸烟，怀孕前很少喝酒。心血管、呼吸和神经系统检查未见异常，也没有外周水肿。胎儿心音正常。血压稍高 (136/104 mm Hg) ，脉搏88次/分钟。尿蛋白肌酐比没有显示出蛋白尿。
血细胞计数显示血小板低（25×109／L；参考范围150-400）、白细胞高 (14×109/L; 2.0-8.0)、血红蛋白低(94 g/L; 130-170)、绝对网织红细胞计数升高(204×109/L; 50-100)。
红细胞形态异常，如下图所示，呈现多染性、分散红细胞（裂细胞）。
肝功能检查显示丙氨酸氨基转移酶（356 U／L；0-33）和天冬氨酸转移酶（304 U / L；0-32）升高，碱性磷酸酶和和γ-谷氨酰转移酶轻度下降，胆红素水平正常。血清乳酸脱氢酶（LDH）增高(951 U/L; 125-243)，血清结合珠蛋白未检测到。直接抗球蛋白试验为阴性。凝血检查显示凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原浓度均在正常范围内，D-二聚体升高。血糖、血肌酐、铁、维生素B12和叶酸值均在正常范围内。
根据红细胞异常的形态和血小板减少，提示患者为微血管病性溶血性贫血。患者最有可能诊断为HELLP综合征（溶血、肝酶升高、血小板减少）。
诊断评估后对患者予以抗高血压药物和硫酸镁治疗，考虑到HELLP综合征对孕妇和胎儿的危害，予以急救剖腹产手术。
分娩后六小时内产妇的血压恢复正常，三天后血小板计数恢复正常，12天后患者的LDH和肝酶恢复正常。期新生儿因为早产喂养困难在育儿室管理，三周后出院回家。（文章详见--BMJ：孕妇右上象限急性腹痛竟是HELLP综合征——案例报道）
【8】BMJ：3个月前臀部和大腿后侧出现环状红斑和鳞屑——病例报道
女性患者，63岁，3个月前臀部两侧和大腿上部后侧开始瘙痒，并出现环状红斑和鳞屑（如下图所示）。局部使用0.122%的戊酸倍他米松软膏皮疹并未消退。
最终诊断为变态反应性皮炎，与坐便器有关，斑贴试验阳性。
上世纪60年代以前，接触木制马桶座所引起的过敏性性皮炎被认为是局限性皮炎的一种形式，与木材、油漆以及马桶座椅的油漆成分有关。随着木座椅的流行这类皮炎的发生率不断升高。马桶座过敏性接触性皮炎皮损局限于大腿后上部，整个臀部出现皮疹，或如这个患者一样皮疹呈环形分布。（文章详见--BMJ：3个月前臀部和大腿后侧出现环状红斑和鳞屑——病例报道）
【9】BMJ：肝门静脉积气——案例报道
患者女，74岁，因“寒颤、腹部不适2周”就诊。
实验室指标提示炎症标志物升高，肝功表现为胆汁淤积。
腹部超声和磁共振胰胆管成像未见明显异常。CT提示：肝门静脉积气(HPVG) ，左腰大肌脓肿。
此时患者诊断可明确为：肝门静脉积气。
因患者临床表现迅速恶化，对其进行了急诊手术。术中发现患者伴有憩室脓肿和肠系膜下静脉破裂。最终对患者进行肠切除术+结肠造口术，术后患者恢复得很好。
HPVG指由于各种原因导致气体在门静脉及其肝内门静脉分支异常积聚形成的影像学征象，其发生常与肠道局部缺血有关，会导致约75%的死亡率。疾病的发生可以伴有严重腹腔感染；由于肠道原因等可以继发胆汁淤积表现。（文章详见--BMJ：肝门静脉积气——案例报道）
【10】BMJ：急性胸部综合征——案例报道
患者黑人英国男性，40岁，有镰状细胞贫血，因左侧胸膜炎性胸痛9小时就诊。患者的手臂和腿也疼。三周前，因咳嗽口服抗生素治疗；当时胸片未见明显异常，患者的症状也得到了缓解。
入院时，他极度的痛苦，自然空气下氧饱和度为81%，呼吸频率为30次/分钟。进入整个肺野的空气减少，此外临床检查未发现异常，患者也没有发热。血红蛋白水平为60?g/L（基线69?g/L），白细胞计数为23?×?109／L，心电图没有显示出缺血性改变。
对患者予以高流量氧、静脉输液和阿片类药物镇痛治疗。四个小时后患者安静下来，呼吸速率下降，但是出现广泛的爆裂声，尤其是右侧。病人被送进血液病房接受自动红细胞输血、吸氧、静脉输液、镇痛、刺激性肺量测定法和抗生素治疗。
患者入院时（左）和36小时后（右）的胸片如下。
自动红细胞输血过程中去除了镰刀红细胞，导致支气管袖套征和磨玻璃样表现缓解，奇静脉尺寸和胸腔积液情况也减少了，不过仍有残留基底部肺不张。
诊断：急性胸部综合征。
对镰状细胞贫血患者急性胸部综合征预防措施有：（以社区为基础）预防性抗生素、接种疫苗、每日补充叶酸。
任何危及生命急性胸部综合征（ACS）发作患者或反复ACS发作患者，应在专家的指导下长期口服羟基脲或定期输血。
本例患者换血后，自然空气下氧饱和度增加到97%，呼吸恢复正常。整个住院期间都没有发热，抗生素从静脉输注过度到口服。对疼痛进行住院管理6天后，患者出院，由他的全科医生照顾。（文章详见--BMJ：急性胸部综合征——案例报道）
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