脊髓性肌萎缩症2型和3型中的感觉功能障碍研究

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种由运动神经元生存蛋白(Survival Motor Neuron, SMN)缺乏引起的多器官疾病。SMN蛋白执行多种细胞功能，因此SMA不仅影响运动系统，还可能对感觉系统造成损害。国外研究团队进行了一项研究探讨了SMA 2型和3型患者的感觉功能障碍是适应机制还是伴随损伤的一部分。

研究纳入了SMA 2型和3型患者，并进行了标准的电生理测试与定量感觉测试(Quantitative Sensory Testing, QST)。电生理测试包括使用Viking Quest设备进行的感觉传导测试，测试对象为尺神经。QST则通过Thermal Sensory Analyzer II 2001 (TSA II) 和VSA – 3000 Vibratory Sensory Analyzer (Medoc, Israel) 设备来评估冷热感觉、振动感觉等。所有测试均在患者接受治疗前完成。此外，患者还接受了Hammersmith 功能运动量表扩展版(Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, HFMSE)评分和慢性疼痛视觉模拟评分(Visual Analogue Scale, VAS)。

研究结果显示，感觉神经动作电位(SNAP)幅度增高：在SMA患者中观察到了SNAP幅度增高的现象。这种高幅度可能是由于轴突运输被重定向到健康轴突，导致钠通道密度增加，进而引起代谢过度活跃。这可能是一种适应机制，以应对SMN蛋白缺乏带来的损伤。

在感觉阈值变化中，与对照组相比，SMA患者的冷痛(Cold Pain, CP)和温热分散(Warm Dispersion, HP-WS)的阈值显著升高，而振动限制(Vibratory Limits, VBL)则显著降低。这些结果表明，SMA患者可能存在感觉纤维的高反应性和感觉阈值的变化。

在小纤维损伤的可能性上，尽管标准电生理测试未发现明显的多发性神经病，但不能排除小C-纤维和A-δ纤维受损的可能性。特别是在疾病的早期阶段，可能伴有轻微的脱髓鞘过程。

研究团队认为SNAP幅度增高可能是一种适应机制，以补偿因SMN蛋白缺乏而导致的神经损伤。这种高反应性可能是为了维持感觉系统的正常功能。感觉阈值的变化和小纤维损伤的可能性提示，SMA不仅仅是运动神经元的疾病，还可能涉及感觉神经元。这种伴随损伤可能是SMN蛋白缺乏的直接后果。

研究提出了解SMA患者的感觉功能障碍有助于更好地评估和管理患者的症状，特别是在疾病早期阶段。未来的研究应进一步探讨感觉系统在SMA中的具体作用及其潜在的治疗策略。

SMA 2型和3型患者的感觉功能障碍表现为感觉神经动作电位幅度增高和感觉阈值的变化。这些变化可能是适应机制，也可能是SMN蛋白缺乏导致的伴随损伤。未来的研究需要进一步验证这些发现，并探索感觉系统在SMA中的具体作用。

参考文献:

Magdalena, Koszewicz,Jakub, Ubysz,Edyta, Dziadkowiak et al. Sensory dysfunction in SMA type 2 and 3 - adaptive mechanism or concomitant target of damage?[J] .Orphanet J Rare Dis, 2024, 19: 0.