2022 CCHC：肥厚型心肌病的超声诊断

为进—步推动中国心血管疾病防治工作，落实“健康中国2030”和《健康中国行动 (2019-2030)》对心血管疾病防治的相关要求，保障每个中国人的心血管健康，由心血管健康联盟、苏州工业园区心血管健康研究院、苏州工业园区心馨心血管健康基金会主办的2022中国心血管健康大会于12月9日-11日在苏州召开。

本次大会，来自北京医院的汪芳教授以《肥厚型心肌病的超声诊断》为题，为大家做精彩讲述。梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

肥厚型心肌病概述

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的一种遗传性心血管疾病，是青少年和运动员猝死的主要原因之一。

目前，超声心动图是诊断HCM的首选，简单易行、准确且经济的方法。

HCM的超声诊断难度并不大，国际上包括国内外各种共识和指南一致公认：左心室壁厚度≥15mm，或左心室壁厚度≥13mm且有明确HCM家族史就可以考虑为肥厚型心肌病。HCM还有其自身的特点，一般来讲通常不伴有左心室腔的扩大，在老年患者中要排除高血压、主动脉瓣狭窄、先天性主动脉瓣下隔膜等负荷增加情况。

HCM病理生理改变

HCM病理生理的改变决定了超声心电图的表现，首先看到心室壁心肌肥厚，在肥厚过程中会导致二尖瓣在空间和流体力学上发生变化，所以会产生二尖瓣收缩期前向运动和二尖瓣返流。由于肥厚心肌的病理生理学改变，还会导致心室舒张功能障碍，有部分患者可能表现出左心室流出道梗阻（可以表现为静息状态、运动状态、复合状态下的梗阻）。心肌肥厚会导致相对性的心室心肌缺血，最终也会导致心室收缩功能障碍。

HCM分型——依据室间隔形态学变化

非对称性肥厚：临床最常见类型，室间隔明显肥厚，舒张期室间隔厚度>15mm或者室间隔与后壁厚度之比大于1.3。

对称性肥厚：也称弥漫性HCM,室间隔与左心室游离壁普遍增厚，室间隔与后壁厚度之比小于1.3。

特殊部位肥厚：分为心尖肥厚型和其他部位肥厚型，如室间隔中部肥厚、左心室前壁肥厚、室间隔后壁肥厚等。

HCM分型——依据部位MARON分型

Ⅰ型：心肌肥厚局限于前室间隔；

Ⅱ型：心肌肥厚累及前间隔和后间隔，而侧壁、下壁、后壁厚度在正常范围；

Ⅲ型：心肌肥厚累及室间隔、前壁及侧壁，下壁不受累，此型在临床上最多见；

Ⅳ型：心肌肥厚累及后间隔和（或）左心室侧壁，或肥厚仅累及心尖部，而前间隔、左心室下壁不厚，此型少见。

HCM分型——依据左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG)

梗阻性：安静时LVOTG≥30mmHg；

非梗阻性：安静或负荷时LVOTG均＜30mmHg；

隐匿梗阻性：安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg。

其中隐匿梗阻性需要做一些激发试验去判断。这三种类型各占1/3，隐匿梗阻性国内报道较少，可能是激发试验做得的相对不够。

分型总结

HCM的典型超声心电图表现——M型超声心动图

正常M型超声心动图的二尖瓣收缩期是明显平缓的坡度上斜，流出道空间表现正常。HCM收缩期二尖瓣前叶向上跟室间隔接触是梗阻性，如果二尖瓣前叶跟室间隔没有明显接触只是前向运动则是非梗阻性。

随着二维引入临床，我们可以更直观看到室间隔肥厚，二尖瓣前叶前向运动，彩色血流有一个湍流，需要警惕肥厚梗阻状态。

从瓣口状态可以看到室间隔肥厚明显。

从四腔看到左室侧壁增厚、室间隔增厚，二尖瓣有快速血流过程。

在快速血流下，需要采用多普勒测定压力阶差。患者休息时压力阶差超过5m，做Valsava动作压力阶差增加不明显，改良Valsava动作压力阶差增加明显。

三心腔可以看到主动脉瓣流出道有非常显著的高速血流，未看到返流。组织多普勒可以看到存在舒张功能异常。

Valsalva示意-Mavacamten研究中的方法

Modified Valsalva Maneuver：要求患者用力呼气，同时保持口鼻紧闭（强制呼气，声门关闭)。超声医生可能会对病人说：“吸气，屏住呼吸，用力压下去，就像在排便一样。

Standard Valsalva maneuver：患者必须保持与静息LVOT记录时相同的体位。压力的改变是通过指示患者手持标准的10ml(首选)或20m注射器与嘴唇吹气获得。在呼吸吸气高峰时，患者应开始用力向注射器内吹气，使注射器缓慢向外移动，并保持压力10-15秒。捕获胸腔内压升高、稳定期和随后下降(1-4期)时LVOT梯度的整个序列。

新技术应用——组织超声多普勒

多项研究显示，携带致病基因突变但尚未表现出心肌肥厚的HCM一级亲属，其TDI速度已较正常对照组降低，且TDI速度降低对识别基因突变携带者的敏感度可达100%，特异度为92％。TDI有助于HCM基因突变携带者的筛查和早期诊断。HCM患者E/e’比值，与其心衰症状的严重程度及反映活动受限的指标，如峰值耗氧量、N末端脑利钠肽前体有较好的相关性。

新技术应用——实时三维超声心动图

RT-3DE测得的容积、射血分数和心肌质量与MRI有较高的重复性和相似的低组间变异。RT-3DE能分析左心室整体收缩同步性情况。研究显示HCM患者左心室收缩同步性下降，这也是导致收缩功能减低的重要因素之-。

新技术应用——斑点追踪成像技术

从心尖三个长轴切面（心尖二腔，左室长轴，四腔）来分析收缩期室壁纵向应变。追踪室壁缩短和伸展的比例，分别显示三个切面的结果。结合三个切面的结果，形成牛眼图显示模式。直观地反映节段和整体心脏功能状况，并能提供节段运动的具体数据。

斑点追踪成像技术目前在临床上广泛应用，对于肉眼看到射血分数大致相同的患者可以通过斑点追踪成像技术更好的判断其收缩功能的降低。

新技术应用——心肌做功技术

斑点追踪成像技术是看心脏每一个点的移动状态追踪，如果前负荷高或低会对整体收缩功能判断会有不同，心肌做功技术对前负荷进行考量，可以真实、准确反映整体心肌做功状态。

汪芳教授团队一项研究发现50例HCM患者和50例正常患者心脏做功有非常显著的差别。

新技术应用——运动负荷超声心动图

运动负荷超声心动图目前在中国不太普及，未来会对这方面技术进行培训。

下图该患者静息状态主动脉瓣血流流速略有增加，达到峰值后增加明显。

新技术应用——心脏造影超声

心脏造影超声应用超声造影剂后可判断心肌、心内或心包肿块的血流供应状况。

下图为心尖肥厚型心肌病患者，女，78岁，间断剑突下不适3年，心电图示：ST-T异常。

新技术应用——AI

随着AI技术不断发展，希望能通过AI技术识别HCM在全国推广使用，目前也发表了相应文章。

AI在早期HCM精准筛查和个体治疗提供非常大的方便，是在未来科研和治疗方面的一个热点。

小结

作为应用最早且最广泛的诊断方法，超声心动图因其无创、简便、实时及重复性较好等优点，成为目前HCM诊断及心功能评估的首选影像检查手段。传统超声技术如M型、二维、彩色多普勒等在评估HCM室壁肥厚程度、左室流出道梗阻程度、心脏收缩与舒张功能等方面发挥重要作用。此外，三维超声、斑点追踪、心肌做功、心脏超声造影、负荷超声、人工智能等新技术逐步从基础走向临床，应用于HCM的诊断及疗效评估。