J Rheumatol：多个NOTCH4外显子突变与系统性硬化症的关联
2018-11-22 xiangting MedSci原创
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。
既往的全基因组关联研究结果表明 NOTCH4基因与系统性硬化症（SSc）相关。这是一项后续研究，旨在精确定位SSc中的NOTCH4外显子突变。
使用Ion Torrent系统对1006名SSc患者和1004名美国白人对照的NOTCH4所有外显子进行测序和分析。通过Sanger测序来确认发现的SSc相关突变，然后在一个由576名SSc患者和574名对照组成的中国汉族队列中进行检查。分析了NOTCH4突变与SSc整体的关联，以及在伴/不伴已被确定为SSc主要遗传因素的特定HLA-II类等位基因影响下，与SSc临床和自身抗体亚型的关联。
在美国队列中共鉴定出12个SSc相关性和SSc亚型相关性NOTCH4外显子突变。其中3个是非同义单核苷酸多态性，1个是编码聚亮氨酸的CTG串联重复序列，所有这些都位于NOTCH4 细胞外结构域（NECD）。SSc相关HLA-II类等位基因的条件性logistic回归分析表明，NOTCH4突变与SSc自身抗体亚型独立相关。对中国队列的分析支持NOTCH4对SSc及其亚型的遗传影响。
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。这些突变中的一些编码NECD的非同义序列改变，这意味着NOTCH4的潜在功能影响。
原始出处：
Xiaodong Zhou. Associations of Multiple NOTCH4 Exonic Variants with Systemic Sclerosis. J Rheumatol. 15 November 2018.
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