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2018-02-10 zhangfan MedSci原创
美国神经病学学会就共济失调治疗的相关证据进行系统地回顾研究
成人散发性共济失调的临床表型和进展进行了定量表述,并对6%的患者致病突变进行了确证
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述,但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H. Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因,发现其与泛素化功能障碍相关,研究结果在线发表在新英格兰杂志上。 该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性
男性患者,65岁,在过去的6周出现认知功能迅速下降,发热和共济失调。
II型脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia type 2)是一种基因疾病,因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复,导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段。最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化,现在知道它还包括小脑周围的其他细胞,并且表现为肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis)帕金森症(
基于先前对谷蛋白共济失调患者谷氨酰胺转移酶(TG)6的免疫反应研究,来自英国Sheffield的Marios Hadjivassiliou等医师研究了谷氨酰胺转移酶6抗体对谷蛋白共济失调的诊断作用,发表在2013年5月7日的Neurology杂志上,结果显示:谷氨酰胺转移酶6抗体为谷蛋白依赖性的,或能成为谷蛋白共济失调敏感性及特异性高的标记物。 该研究为前瞻性队列研究,招募来自英
共济失调这个词意指"缺少协调",通常存在管理协调运动能力差,提示小脑疾病或小脑与大脑其他部位连接的功能障碍,例如影响脊髓小脑束或脑桥小脑束的异常。小脑共济失调主要分为两类:急性小脑共济失调和慢性间歇性、发作性小脑共济失调。慢性小脑共济失调即遗传性共济失调、包括常染色体显性遗传、性脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传、线粒体的共济失调、X染色体的共济失调以及散发或获得性小脑共济失调不在文中讨论。急
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美国神经病学学会共济失调治疗.
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