儿童功能性便秘的核心问题全解析
2025-03-19 儿科学界 儿科学界 发表于陕西省
尽管无器质性病因，但功能性便秘对患儿及家庭的生活质量有显著的影响。今天与大家一起学习儿童功能性便秘的管理。
功能性便秘是儿童的常见问题，文献报告的全球患病率范围为0.7%~29.6%，中位数为12%[1]，在小儿消化科门诊中占比25%，在普通儿科门诊占比3%。尽管无器质性病因，但功能性便秘对患儿及家庭的生活质量有显著的影响。今天与大家一起学习儿童功能性便秘的管理[1]。
小儿功能性便秘管理十要素：
1. 现阶段根据罗马IV标准诊断；
2. 是儿童最常见的功能性胃肠疾病；
3. 病理生理机制是多因素的，但抑制排便的行为似乎是主要的病因；
4. 是儿童腹痛和大便失禁最常见的原因；
5. 一般在出现报警症状或常规治疗失败的情况下，才需要进一步检查；
6. 当教育、生活方式调整、饮食调整和如厕训练效果不佳时，下一步是药物治疗；
7. 聚乙二醇是首选药物，既可用于解除粪便嵌塞，也可用于维持治疗；
8. 维持治疗应至少持续2个月；症状缓解后，逐渐减量；
9. 建议患儿进行适量运动，摄入足够的膳食纤维和水；
10. 严格随访，以避免症状持续存在。
一、定义与诊断
便秘是指正常排便频率和排便次数减少、排便疼痛、排出硬便和（或）有排便不尽感。90%～95%的儿童便秘属于功能性胃肠病，无潜在的全身性病因或解剖结构缺陷。
小儿功能性便秘的诊断当前仍基于罗马IV标准，如表1所示。此外，在评估粪便性状时，4岁以上的儿童通常采用Bristol粪便性状量表进行评估。然而，对于尚未完成如厕训练的幼儿来说，Bristol量表的可靠性存在争议。因此，建议针对这一年龄段的儿童使用Brussels婴幼儿粪便量表。
表1. 儿童和青少年功能性便秘的罗马IV诊断标准[2,3]
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对于4岁以下婴幼儿，出现以下症状至少2项，持续1个月以上： 1. 每周排便≤2次； 2. 有大量粪便潴留史； 3. 有排便疼痛或排便费力病史； 4. 有排出粗大粪便史； 5. 直肠内存在大块粪块。 如果患儿已经开始如厕训练，还可能出现：①能控制排便后每周至少出现1次大便失禁；②粗大粪便阻塞厕所。 |
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对于≥4岁患儿，在不满足肠易激综合征诊断标准的前提下，出现以下至少2项，且每周至少1次，持续1个月以上： 1. 每周如厕排便≤2次； 2. 每周至少1次大便失禁（已掌握如厕技能后）； 3. 有憋便姿势或主动抑制排便史； 4. 排便疼痛或排便困难史； 5. 直肠内存在巨大粪块； 6. 粗大粪块堵塞厕所史。 |
二、流行病学
由于研究的异质性，想要确定功能性便秘的真实患病率显得十分困难。根据2018年的一项系统综述，全球儿童功能性便秘的患病率约为9.5%（使用罗马III标准）[4]。还有研究报告，全球儿童功能性便秘患病率为14.4%（使用罗马IV标准）[5]。总体来看，在儿科胃肠病门诊中，功能性便秘的病例占25%，在普通儿科门诊中，这一比例为 3%[1]。
三、病因
FC的病因不明，有多种因素参与。
行为因素：在小儿，特别是在学步儿童和年幼儿童中，憋便是功能性便秘的主要病理生理机制。粪便在直肠中滞留，水分被直肠黏膜吸收，从而使得粪便变得越来越粗糙和坚硬，导致排便困难的恶性循环。此外，如果大量粪便在直肠内滞留，直肠壁扩张，可能引起粪便溢出性失禁、直肠感觉丧失以及正常便意丧失。孩子憋便可能是因为曾经有过排便疼痛或粪便硬结、甚至肛裂的经历，也可能是因为在外面上厕所而感到焦虑，还可能是有意为之。日常生活规律或饮食的改变、断奶、压力事件、上幼儿园、上学，患病等都可能导致这一问题。
饮食因素：一般认为，膳食纤维摄入不足会引起便秘，但这一点在儿科患者中仍存争议，文献资料分歧较大。另外，母乳喂养（6月龄前）有预防便秘的作用。
遗传因素：双生子研究显示，59%的儿童便秘与遗传易感性有关。便秘儿童的一级亲属也有更高的便秘率。
肠道菌群：婴儿肠道菌群的组成取决于分娩方式，剖宫产与较高的便秘风险有关。
肠-脑轴：压力事件（入学、家庭变故）可能诱发或加重便秘。
四、临床表现
功能性便秘的主要症状：粪便干结、排便次数少，且常伴有腹胀和腹痛。在因急性腹痛而到基层医疗门诊就诊的儿童中，有50%是由功能性便秘导致的，因此在这种情况下应考虑功能性便秘的可能性[6]。
功能性便秘还可引起：
大便失禁：儿童大便失禁指在完成如厕训练的儿童中，粪便不自觉地漏在内裤上的情况，95%是由功能性便秘所致。这是由于松软的粪便从直肠内的干结粪块周围溢出所致。
泌尿系统问题：尿失禁、尿路感染、急性尿潴留等。功能性便秘儿童下尿路症状患病率为37%~64%，尿路感染患病率为6%~53%[7]。因此，对于出现下尿路症状的儿童，在初步评估时建议了解其排便习惯 [8]。
五、鉴别诊断
功能性便秘是一个临床诊断，不需要进行实验室检查或影像学评估。目前的证据也不支持使用腹部X线检查、结肠传输试验和直肠超声来诊断功能性便秘[9]。通过询问病史和体格检查，医生可以识别出可能提示存在器质性疾病的报警症状和体征（表2），这种情况下可能需要进行进一步的检查。注意，对于儿科患者而言，直肠指检不是常规的检查程序。它仅适用于那些有出生后胎粪排出延迟病史、顽固性便秘，或者不完全符合罗马IV标准的儿童，目的是为了排除潜在的器质性疾病原因[9]。
表2.报警征象和症状
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儿童功能性便秘需与以下疾病鉴别（表3）。
表3. 婴幼儿与儿童/青少年便秘的鉴别诊断
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乳糜泻* 甲状腺功能减退症、高钙血症、低钾血症* 糖尿病☨ 食物蛋白过敏（如牛奶蛋白过敏）* 药物或毒物相关：阿片类药物、抗胆碱能药物、抗抑郁药*、化疗药物、重金属中毒（铅） 维生素D中毒* 肉毒杆菌中毒 囊性纤维化* 先天性巨结肠* 肛门失弛缓症* 结肠无力症☨ 解剖畸形（肛门闭锁、肛门狭窄）* 盆腔占位（骶部畸胎瘤） 脊髓异常、创伤或脊髓栓系* 腹壁肌肉异常（梅干腹综合征、腹裂、唐氏综合征相关肠道畸形）* 假性肠梗阻（内脏神经病变、肌病、间质病变） 2B型多发性内分泌腺瘤病☨ |
注释：* 婴幼儿更常见；☨ 年长儿童更常见。
体格检查应特别关注：生长发育指标、腹部检查（肌张力、腹胀情况、是否存在粪块）、肛周区域检查（肛门位置、有无红斑、皮赘、肛裂）以及腰骶部检查（有无毛发丛、骶部深凹、臀裂偏移、臀部扁平）。
仅当常规治疗无反应时，才建议进行包括甲状腺激素、钙检测等在内的实验室检查。
伴有大便失禁时，需鉴别其是由于便秘导致，还是非潴留性大便失禁（NFI）所致，这是因为二者的治疗方法不同，后者服用泻剂会加重大便失禁。测定总结肠传输时间（CTT）可帮助鉴别，便秘儿童的CTT显著延长。
牛奶过敏也可能引起便秘。对于患有功能性便秘且对常规治疗无反应，但又没有器质性疾病警示症状和体征的儿童，可以考虑进行为期4周的牛奶蛋白排除饮食。
9月龄前婴儿还需除外另外一个功能性胃肠病，即婴儿排便困难（infant dyschezia）。婴儿排便困难是婴儿期最常见的功能性胃肠病之一，指每次排便前婴儿处于紧张状态，伴尖叫、哭闹不安和因排便费力所致的脸色涨红或发青，通常持续10~20 min，可排出软便或未能排出。婴儿排便困难的症状在生后第1个月即可出现，该病有自限性，大多数持续3~4周后可自行缓解。其原因与肌肉协调有关。
六、非药物治疗
每天摄入足量的膳食纤维（5克+儿童年龄）和水分，适度运动、活动、宣传教育和消除认识误区是功能性便秘治疗的第一步。发育年龄达到4岁的儿童需增加如厕训练。
但也有学者认为，增加液体摄入量和膳食纤维，对改善儿童功能性便秘价值有限。其他非药物治疗，包括益生菌治疗便秘的疗效也没有足够的证据支持。
七、药物治疗
1. 解除粪便嵌塞
解除粪便嵌塞是药物治疗的第一步，目的是清除直肠中的干结粪块。当患儿每周排便次数为两次或更少且持续至少1个月时，就需要开始治疗[2,3]。
药物：聚乙二醇（PEG）是首选药物，推荐剂量 1～1.5 g/kg/天，连续使用不超 6 天。但无法使用PEG时，可每天灌肠1次，3~6天 [9]。如果PEG和灌肠均无法耐受或效果不佳，也可选用乳果糖、枸橼酸镁以及刺激性泻剂。
其他：药物治疗无效的直肠粪便嵌塞严重病例可能需手动清除，但有肛门括约肌结构性损伤的风险。
2. 维持治疗
解除粪便嵌塞后需维持治疗，防止粪便再积聚，并缓解症状，实现正常的排便。
PEG 为首选药物，剂量 0.2～0.8 g/kg/天，起始剂量0.4 g/kg/天，每日一次顿服或分次服用[9]。剂量和给药频率应根据临床反应进行个体化调整，根据大便的性状而非排便频率增减剂量，直至症状缓解。
PEG的安全性一般认为良好，但由于在24个月以下儿童中PEG的最佳用药方案缺乏有力证据。因此，如果无法使用PEG，可使用乳果糖。当仅使用渗透性泻剂不足以缓解症状时，刺激性泻药或润滑剂（矿物油）可作为辅助治疗或二线治疗。儿科临床实践中主要使用的刺激性泻药是番泻苷、比沙可啶和吡啶硫酸钠。
普芦卡必利、芦比前列酮、利那洛肽、吡啶斯的明等新型泻剂在儿童便秘患者中的应用研究正在开展。
3. 维持治疗的疗程
建议在治疗 2 周后评估疗效，在必要时强化治疗。治疗应持续至少2个月[9]。如厕训练阶段的儿童的治疗应持续至训练完成。鉴于治疗时间很长，甚至可能超过 1年，需注意儿童依从性的维持。
维持治疗结束时不可突然停药，应逐渐减量，并且在停药 2 个月需再次评估，以防止复发。复发时需按照最佳剂量重新治疗。
八、长期管理与预后
约半数接受治疗的功能性便秘患儿在随访6-12个月后康复并停用泻剂，另外还有10%的儿童在服药时无症状。随访1~2年以及5~10年，康复率分别为58%和56% [10]。但多项研究表明，相当一部分患儿无论接受何种治疗，症状依然存在，且这些症状可能会持续到青少年甚至成年阶段。
结语
儿童功能性便秘需综合管理，早期诊断、规范治疗和长期随访是关键。PEG仍是目前最安全有效的药物选择，但需个体化调整剂量。对难治性病例，应排查器质性疾病并考虑多学科协作。
参考文献：
1. Fedele F, Fioretti MT, Scarpato E, Martinelli M, Strisciuglio C, Miele E. The ten "hard" questions in pediatric functional constipation. Ital J Pediatr. 2024;50(1):64.
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4. Koppen IJN, Vriesman MH, Saps M, et al. Prevalence of functional defecation disorders in children: a systematic review and Meta-analysis. J Pediatr. 2018;198:121–130e6
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8. Burgers RE, Mugie SM, Chase J, et al. Management of functional constipation in children with lower urinary tract symptoms: report from the Standardization Committee of the International Children’s Continence Society. J Urol. 2013;190:29–36.
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