Mol Psychiatr: 母亲血浆中的生物标志物或可用于预测后代的自闭症类型
2021-01-27 MedSci原创 MedSci原创
利用机器学习，加州大学戴维斯心理研究所的研究人员发现了几种与自闭症的诊断和严重程度高度相关的母体自身抗体模式。
儿童自闭症谱系障碍（ASD）的发病率一直在上升，但关于其危险性生物标志物的研究仍不足。利用机器学习，加州大学戴维斯心理研究所的研究人员发现了几种与自闭症的诊断和严重程度高度相关的母体自身抗体模式。该研究于1月22日发表于《Molecular Psychiatry》杂志。
母体自身抗体反应模式的依赖网络模型
以往的研究已经发现母体内存在针对ASD胎儿脑蛋白的自身抗体，现在称为母体自身抗体相关（MAR）ASD。这项研究则是旨在建立和验证一种血清学分析方法，以确定ASD特异性母体自身抗体对先前确定的在大脑中高度表达8种蛋白质（CRMP1、CRMP2、GDA、NSE、LDHA、LDHB、STIP1和YBOX）的反应模式，并确定这些反应模式与ASD结局严重程度的关系。
研究人员分析了450名诊断为自闭症儿童母亲和342名典型发育儿童母亲的样本，对每种蛋白抗原进行ELISA检测，以检测胎儿大脑中富含的8种不同蛋白质的反应性，并用机器学习算法来确定哪些自身抗体模式与自闭症的诊断特别相关。
通过机器学习算法，研究人员确定了与ASD高度相关的反应性模式，并发现了几种ASD特异性模式（ASD在训练集中为18%，在验证集中为10%，此时TD为0%）；与（MAR ASD）相关的三种主要模式是CRMP1 + GDA (ASD% = 4.2 vs. TD% = 0, OR 31.04, p = <0.0001), CRMP1 + CRMP2 (ASD% = 3.6 vs. TD% = 0, OR 26.08, p = 0.0005) and NSE + STIP1 (ASD% = 3.1 vs. TD% = 0, OR 22.82, p = 0.0001)。
对ASD诊断具有100%特异性的大多数相关自身抗体-抗原反应性组合的训练和验证集计算结果
此外，研究人员发现母亲对CRMP1的自身抗体反应性显著增加了儿童孤独症诊断观察表（ADOS）严重程度评分中“严重”的几率（OR 2.3; 95% CI: 1.358–3.987, p = 0.0021）。
研究人员说，这是第一份使用机器学习亚组探索MAR-ASD特异性模式作为ASD病例的潜在风险生物标记物的报告，有着100%的准确率。
原始出处：Alexandra Ramirez-Celis, Martin Becker, Miriam Nuño, et al. Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD): a subtype of autism. Molecular Psychiatry. 22 January 2021
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争取早日攻克，还自闭症儿童笑脸
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