Nat Commun：新研究发现缩短寿命的16个遗传标记
2017-07-31 佚名 生物探索
近日，研究人员已经确定了与寿命缩短相关的16个遗传标记，其中包括14个新遗传标记。这是迄今为止发现的最大的一组寿命标记。约有10％的人口携带部分标记，与平均人口相比，他们的寿命缩短了一年以上。
我们能活多久？这个答案写在我们的基因组中。近日，研究人员已经确定了与寿命缩短相关的16个遗传标记，其中包括14个新遗传标记。这是迄今为止发现的最大的一组寿命标记。约有10％的人口携带部分标记，与平均人口相比，他们的寿命缩短了一年以上。该研究由SIB瑞士生物信息学研究所，洛桑大学医院（CHUV），洛桑大学和EPFL的科学家牵头，研究提供了一个强大的计算框架，以揭示我们的死亡时间和疾病的遗传学。该研究发表在近日的Nature Communications期刊上。
为什么有些人比别人活得更久？虽然生活的环境——包括社会经济地位或饮食——占据了最大的一部分因素，但人类寿命变化约20％到30％都归结于基因组。我们的DNA序列中特定位置的变化，如单核苷酸多态性（SNP），与寿命息息相关。
在新研究中，由Kutalik领导的科学家团队采用创新的计算方法分析了116，279个人的数据，探索230万个人类SNPs。研究人员发现了16个与寿命相关的SNPs，其中包括14个新的SNPs。 Kutalik说：“在我们的方法中，我们优先考虑已知与年龄相关疾病有关的DNA变化，以便更有效地扫描基因组。这是迄今为止发现的最大的一组与寿命相关的遗传标记。”
大约1/10的人携带这些标记，与平均人口相比，他们的寿命缩短了一年以上。此外，继承这些SNPs “短命版本”之一的人可能会早死七个月。
这种方法还能让研究人员探索DNA变化如何整体地影响生命周期。他们发现大多数SNPs通过影响不止一种疾病或风险因素对寿命产生影响。例如对吸烟更容易上瘾的同时也易于患精神分裂症。
将发现的SNPs与基因表达数据相结合，研究人员发现与SNPs相邻的三个基因（RBM6，SULT1A1和CHRNA5，参与尼古丁依赖）在大脑中的低表达与寿命延长有关。
这三个基因可以作为长寿的生物标志物。 EPFL的Johan Auwerx教授说：“为了支持这一假设，我们已经表明，大脑RBM6表达水平较低的小鼠寿命要长得多。”
“有趣的是，在人类中基因表达影响的一些SNPs类似于小鼠中低热量饮食的结果，众所周知，后者对寿命有积极影响。”洛桑大学Marc Robinson-Rechavi教授说。
“我们的研究结果揭示了人类和模型生物之间的共享分子机制，并将在未来更深入地探索。” Bart Deplancke教授总结道。
原始出处：
Aaron F. McDaid， Peter K. Joshi， Eleonora Porcu， et al. Bayesian association scan reveals loci associated with human lifespan and linked biomarkers. Nature Communications 8， Article number： 15842 (2017). doi：10.1038/ncomms15842
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