EUR HEART J ：PCSK9基因变异对冠心病和缺血性脑卒中的影响
2017-07-26 MedSci MedSci原创
PCSK9基因变异对低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和冠心病(CHD)有很大的影响，促进了PCSK9抑制剂治疗的发展。然而，有证据表明PCSK9变异与缺血脑卒中（IS）有关。近日，在医学权威杂志EUR HEART J 上面发表了一篇研究文章，该文章旨在探讨PCSK9基因变异对冠心病和缺血性脑卒中的影响。
PCSK9基因变异对低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和冠心病(CHD)有很大的影响，促进了PCSK9抑制剂治疗的发展。然而，有证据表明PCSK9变异与缺血脑卒中（IS）有关。近日，在医学权威杂志EUR HEART J 上面发表了一篇研究文章，该文章旨在探讨PCSK9基因变异对冠心病和缺血性脑卒中的影响。
此研究纳入了10307个IS病例和19326个对照，均为欧洲血统。研究人员运用meta分析方法分析PCSK9基因变异功能失活(rs11591147；R46L)和5种附加的PCSK9变异，以及IS和IS亚型(心因性血栓、大血管和小血管)。然后，研究人员将这几种变异与17970例LDL-C水平和60801例CHD和123504例对照进行比较。
rs11591147 T等位基因可使低密度脂蛋白水平降低0.5 mmol/L(P=9×10-143)，冠心病的风险可降低23%(比值比(OR)：0.77，95%可信区间(CI)：0.69-0.87，P=7×10-6]。然而，rs11591147 T等位基因与IS或IS子类型的风险无关(OR：1.04，95% CI：0.84-1.28，P=0.74)。附加的PCSK9变异对IS的影响比CHD更弱。
由此可见，PCSK9基因变异使PCSK9活性终身降低，对LDL-C水平的影响较弱，对IS相关的影响比CHD更弱。
原始出处：
Jemma C. Hopewell, Rainer Malik, Elsa Valdés-Márquez, et al. Differential effects of PCSK9 variants on risk of coronary disease and ischaemic stroke. EUR HEART J. 2017 July.
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