BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关
2018-08-08 AlexYang MedSci原创
听力损失是一种遗传异质性疾病，并且是最常见的人类缺陷之一。最近，有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估，并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析，并且受试者在常见的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性。研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一
听力损失是一种遗传异质性疾病，并且是最常见的人类缺陷之一。最近，有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。
研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估，并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析，并且受试者在常见的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性。研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一个新的 c.6892C>T (p.R2298*)无义突变和一个c.10251_10253delCTT (p.F3420del)缺失。Sanger测序确认了上述两种变异在该中国家庭中与听力损失共分离，并且上述变异在200名种族匹配的对照中不存在。生物信息学分析和蛋白模型表明了上述2个变异的有害影响。另外， p.R2298*变异导致了蛋白的减短和功能结构域的缺失。
最后，研究人员指出，他们的研究阐释了在案例中的听力损失是由MYO15A中的新的、组成的异质性变异引起。另外，在MYP15A中p.R2298*变异是首次报道，有助于遗传咨询，并且为了解MYO15A变异的功能作用提供新的见解。
原始出处：
Ma D， Shen S， Gao H et al. A novel nonsense mutation in MYO15A is associated with non-syndromic hearing loss： a case report. BMC Med Genet. Aug 2018.
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