婴儿和幼儿软骨发育不全患者的管理

软骨发育不全（Achondroplasia）是最常见的骨骼发育不良之一，发生率约为1/10000至1/30000。该病主要由FGFR3基因突变引起，通常表现为身材矮小、膝盖外翻、腰椎前凸过度等症状。并发症包括疼痛、脊髓压迫等，严重影响患者的生活质量。

2021年，欧洲软骨发育不全论坛（EAF）发布了针对软骨发育不全患者的管理指导原则。这些原则强调了多学科团队（MDT）在患者终身管理中的重要性，并特别指出在生命的头两年内需要密切监测。此外，国际专家小组也发布了一份共识声明，旨在改善全球范围内儿童和成人软骨发育不全患者的护理标准。

为了评估医疗专业人员（HCPs）和家长对上述推荐意见的认知程度以及临床实践中的一致性，国外研究者设计了两份探索性调查问卷。一份面向HCPs，另一份面向有软骨发育不全子女的家长。问卷内容涵盖了对指南的了解程度及实际操作中与指南的一致性。

研究共有来自22个国家的33名HCPs和来自13个国家的53名家长参与了调查。大多数HCPs表示他们已经阅读并了解了相关指南，而家长们的认知度则较低。尽管如此，家长们认为这些指南对他们理解孩子的护理非常有帮助。

在临床实践中，大部分HCPs遵循了国际指南的建议，但仍存在一些不完全一致的地方：

1.婴儿期：如诊断后及时转诊至专门中心或具有专业知识的HCP、提供早期定位和处理信息、每次医学评估时进行脊髓压迫检查、第一年内进行睡眠研究、遵守国家免疫计划等。

2.2-5岁儿童：如每年进行听力评估、鼓励父母让孩子保持活跃并学习健康饮食习惯、脊柱侧弯未在一周年内解决时咨询儿科脊柱专科医生、膝关节外翻进展时咨询儿科骨科医生、讨论肢体延长手术、定期牙科检查等。

尽管大多数HCPs熟悉相关指南，但仍有部分人未能完全遵循所有建议。这可能受到多种因素的影响，包括当地专家资源的可获得性、护理结构以及组织问题。例如，某些地区的医院可能无法支持HCPs遵循所有推荐措施，导致延误转诊或缺乏一致性。

此外，虽然指南基于最佳可用证据并通过严格的改良德尔菲过程制定，但由于缺乏足够的临床试验数据，某些方面的建议仍基于专家共识而非确凿的临床证据。因此，未来的研究应致力于提供更多关于不同干预措施效果的真实世界证据。

为提高临床实践中与指南的一致性，可以采取以下策略：

1. 扩大传播范围：通过国际会议、患者组织会议等方式向更多医疗专业人员传播指南。

2. 家长教育：将指南改编成适合非专业人士的语言，并通过患者倡导团体分享给更多家长。

3. 优化管理模式：采用枢纽-辐条模式（hub-and-spoke model），结合远程医疗技术，使患者能够更便捷地获取专家意见，减少长途旅行的需求。

通过这些努力，有望进一步提升软骨发育不全患者及其家庭的护理质量和生活质量。

参考文献：

Encarna, Guillen-Navarro,Moeenaldeen, AlSayed,Inês, Alves et al. Recommendations for management of infants and young children with achondroplasia: Does clinical practice align?[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 0.