Eur Urol：科学家在具有前列腺癌家族史和侵袭性前列腺癌患者中鉴定了10个与前列腺癌风险相关的新基因
2020-09-10 AlexYang MedSci原创
众所周知，家族史是前列腺癌的一个危险因素，常见和罕见的基因变异都与该疾病有关。最近一项发表在Eur Urol期刊的研究中，来自美国梅奥诊所、澳大利亚墨尔本大学、德国乌尔姆大学等多国机构的研究人员利用家
众所周知，家族史是前列腺癌的一个危险因素，常见和罕见的基因变异都与该疾病有关。最近一项发表在Eur Urol期刊的研究中，来自美国梅奥诊所、澳大利亚墨尔本大学、德国乌尔姆大学等多国机构的研究人员利用家族史和更具有侵袭性的前列腺癌数据，探索了与前列腺癌相关的新基因变异。
研究人员进行了两阶段的实验。在第一阶段，他们使用全外显子组测序在具有强烈家族史或更具有侵袭性疾病的患病男性中鉴定了潜在风险等位基因(491例病例和429例对照)。侵袭性疾病是基于Gleason评分、淋巴结状况、转移、肿瘤分期、诊断时前列腺特异性抗原、全身复发和前列腺癌死亡时间综合判定的。第一阶段鉴定出基因后，在第二阶段进行筛选，研究人员采用自定义捕获设计，对2917个独立病例和1899个对照病例进行筛选。随后，他们比较了病例和对照组之间的遗传变异频率。
他们共检测到11个先前报道的与PCa相关的基因(ATM、BRCA2、HOXB13、FAM111A、EMSY、HNF1B、KLK3、MSMB、PCAT1、PRSS3、TERT)，以及另外10个新基因(PABPC1、QK1、FAM114A1、MUC6、MYCBP2、RAPGEF4、RNASEH2B、ULK4、XPO7、THAP3)。在这10个新基因中，除了PABPC1和ULK4外，其他基因都与侵袭性PCa风险相关。
该研究证明了基因测序在寻找与PCa相关的基因变异方面的优势，以及从具有强烈的疾病家族史或侵袭性疾病的患者中抽取样本的意义。并证明在有强烈前列腺癌家族史的男性或有侵袭性前列腺癌的男性中有多个基因与该疾病相关。
原始出处：
Daniel J Schaid， Shannon K McDonnell， Liesel M FitzGerald et al. Two-stage Study of Familial Prostate Cancer by Whole-exome Sequencing and Custom Capture Identifies 10 Novel Genes Associated with the Risk of Prostate Cancer. Eur Urol. August 2020
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