荷兰：专业人士倾向于将无创产前检测作为一级筛查方法

据美国纽约GenomeWeb报道，荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作为所有孕妇的一级筛查方法，不管她们的风险是高还是低。相关的研究论文于上个月发表在Prenatal Diagnosis杂志上。

荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容包括该项检测在临床试验中的实际表现，高危及临界风险孕妇（风险值为平均值的孕妇）的临床检测结果，患者及正常对照的偏好性，以及对经济因素的考虑。

研究人员已经从荷兰卫生部申请了许可证书，以便在全国范围内针对从高危到临界风险孕妇（风险值为平均值的孕妇）人群开展无创产前检测的研究。

在最新的研究中，阿姆斯特丹VU医学中心的研究人员在荷兰的两个地区调查访问了240名相关专业人员，包括助产士、妇科医生、超声医生。调查的内容就是如何看待将无创产前检测作为一级筛查方法，以及用它取代其他一级筛查方法如孕早期联合筛查（包括NT检查）的可行性。

目前，超过80%的荷兰孕妇都会接受初级保健助产士提供的关于产前筛查的咨询服务，有27%的孕妇会接受针对21三体、13三体和18三体综合征的孕早期联合筛查（FCT）。

该研究评估了这些医疗专业人士对于无创产前检测、以及是否可以用它取代孕早期联合筛查、对遗传咨询有什么影响等问题的观点。此外，研究人员还询问了这项检测应该包括多少内容。比如，针对21，18和13号染色体非整倍体，在什么时候，针对什么样的人群，应该提供筛查内容更多或更少的检测服务。

总体上，72%的专业人士认为应该将无创产前检测取代孕早期联合筛查。然而，43%的专业人士认为仍然有必要做NT检查。只有28%的专业人士认为无创产前检测应该完全取代孕早期联合筛查和NT检查。

该研究的负责人Saskia Tamminga是阿姆斯特丹VU大学医学中心的临床遗传学家。看到这么多专业人士希望保留NT检查，她表示很惊讶。进一步对数据进行分析后她发现，希望保留NT检查的受访者主要是做超声检查的医生。

她还指出，NT检查可以发挥其他作用。除了21，18和13三体综合征，NT检查还可以检测出一些其他的胎儿综合征。

仅有22%的受访人员认为应该将无创产前检测作为二级筛查方法，为孕早期联合筛查结果为高危的孕妇做检测。

此外，更多的受访人员表示，用无创产前检测取代孕早期联合筛查有优点，比如简化咨询的工作，会引导更多的孕妇选择无创产前检测。当然，这也会导致有更多的孕妇会在没有充分考虑的情况下就选择无创产前检测。

仅有25%的受访者表示咨询和样本采集应该在一天内完成。也就是说大多数人仍然希望不要缩短咨询和做决定的时间。

研究人员要求受访者给无创产前检测相关的6项指标按照重要程度进行排名，包括准确性、安全性、疾病背景信息、检测周期、检测费用及报销额度、样本采集流程。

在上述6项指标中，检测的准确性被认为是最重要的，其次是安全性，而检测流程的重要程度最低。

关于无创产前检测应该涵盖哪些疾病，不同的专业人士有不同的看法。然而，在这项研究中，荷兰医疗机构的专业人士一致认为无创产前检测应该用于检测导致新生儿死亡或一年内死亡的疾病。他（她）们还认为，无创产前检测还应该检测那些需要终生治疗的、比较严重的疾病。

约有一半的受访者希望无创产前检测能够检测更多的疾病，比如先兆子痫和早产。Tamminga说她对于这个结果也感到吃惊，她原本认为这个比例应该会更高，因为有更多的孕妇朋友希望无创产前检测能够包含这些内容。

关于无创产前检测是否可以成为一种一级筛查方法的研究内容很多，这项调查只是其中的一部分。

去年，作为荷兰全国性研究项目TRIDENT的一部分，无创产前检测被用于二级筛查，为孕早期筛查结果为阳性的孕妇提供进一步检查。相关的研究结果于今年初在苏格兰举行的欧洲人类遗传学会议上公开过。

目前，荷兰所有的孕早期联合筛查为高危的孕妇都可以选择无创产前检测。高危人群的定义是，唐筛风险值高于1/200的人群，或具有其他风险因素的人群，比如生过唐氏综合征患儿的孕妇。TRIDENT项目第一年所作的无创产前检测是由政府买单的。

荷兰卫生委员会很可能会在12月对这项研究结果进行评估，在向荷兰卫生部提交正式提案之前，可能还会有其他的疑问。卫生部长将对提案作出最终的决定。预计要到明年夏天才有结果。

Sistermans说，事实上，荷兰对无创产前检测的审批已经比其他国家慢很多了。她们正在努力推进，以改变这种“落后”的局面。

原始出处：

Tamminga S, van Schendel RV, et al.Changing to NIPT as a first-tier screening test and future perspectives: opinions of health professionals.Prenat Diagn. 2015 Sep 28.