Neurology：C9orf72突变的ALS患者疾病进展评估
2017-06-18 zhangfan MedSci原创
对于C9orf72突变的患者，有无临床肌萎缩侧索硬化症状以及症状程度对ALS功能评估，文字以及额叶行为评估影响差异较大，通过相应的测试有助于明确患者病情，提高患者生活状态
近日研究人员对C9orf72突变的肌萎缩侧索硬化症患者的3项临床指标—修订ALS功能评估(ALSFRS-R)、文字以及额叶行为评估（FBI）的变化趋势进行了评估。
研究招募了34名C9orf72突变的患者，对患者依据临床表现分为：无症状，肌萎缩侧索硬化症（ALS），家族性ALS额颞叶痴呆（FTD）或行为突变的FTD。在第6个月和18个月对患者认知和运动状态进行复查。在基线，6个月，12个月以及18个月对患者进行ALSFRS-R,，文字以及FBI评估。
研究结果显示，大部分患者的临床诊断随访未发生变化。ALSFRS-R反映患者运动功能状态，文字评估反映患者额叶功能以及认知状态。研究发现，C9+亚组患者其ALSFRS-R，文字以及FBI测试基线差异较大，有症状患者病情恶化较快。大部分患者在第6个月幸存，但C9+ALS以及C9+ALS-FTD 患者12个月以及18个月的生存率下降。
研究发现，对于C9orf72突变的患者，有无临床肌萎缩侧索硬化症状以及症状程度对ALS功能评估，文字以及额叶行为评估影响差异较大，通过相应的测试有助于明确患者病情，提高患者生活状态。
原始出处：
Mary K. Floeter et al. Disease progression in C9orf72 mutation carriers. Neurology. June 14 2017.
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