2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。
丙酮酸测定试剂、α-淀粉酶检测试剂、α-羟丁酸脱氢酶测定试剂注册审查指导原则
指导原则
其它
2024-05-27
为进一步规范医疗器械的管理，国家药监局器审中心组织制修订了《丙酮酸测定试剂注册审查指导原则》、《α-淀粉酶检测试剂注册审查指导原则》、《α-羟丁酸脱氢酶测定试剂注册审查指导原则》，现予发布。
2023-12-20
《药理学简明指南 2023/24》是该系列两年期出版物中的第六本。《简明指南》以表格形式提供了约 1800 个药物靶点的关键特性以及与约 3900 个配体的约 6000 种相互作用的简明概述。
2018-10-30
中华医学会热带病与寄生虫学分会艾滋病学组和中华医学会感染病学分会艾滋病学组共同制订了“整合酶抑制剂临床应用专家共识”。本共识为临床应用ＩＮＩｓ 提供参考，在具体的临床实践中，临床医师应结合患者具体情况合理选用。且应注意与国家免费抗病毒药物目录以及«国家免费艾滋病抗病毒药物治疗手册» 、艾滋病诊疗指南以及相关政策间的衔接。本共识是基于最新相关国际指南以及我国ＩＮＩｓ 类药物临床应用实践来进行编写的，
2016-10-24
胱硫醚β-合酶缺乏是蛋氨酸代谢途径中胱硫醚合成受损导致同型半胱氨酸累积的一种罕见的代谢性疾病。指南的目的是针对胱硫醚β-合酶缺乏的识别，诊断和管理提供实践指导。
2016-07-30
制定者： 瑞替普酶用于急性ST段抬高型心肌梗死溶栓治疗中国专家共识组 中国心血管病相关专家小组（统称）
α糖苷酶抑制剂临床应用中国专家共识
共识
其它
2024-02-29
中国老年医学学会内分泌代谢分会组织国内专家编写本共识，对常用AGI 药理学特征、作用机制、临床应用和注意事项梳理总结，旨在提高临床使用规范性，为患者带来更多获益。
2022-02-25
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
2024-05-27
国家药监局器审中心修订了《碱性磷酸酶测定试剂注册审查指导原则（2024修订版）》、《乳酸脱氢酶测定试剂盒注册审查指导原则（2024年修订版）》、《肌酸激酶检测试剂注册审查指导原则（2024年修订版）》
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了低磷酸酶血症管理指南，低磷酸酶血症（HPP）是一种由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因失活突变引起的罕见的骨病。HPP患者存在不同的临床表现，主要基于发病年龄和严重程度分类。本文主要针对HPP的临床管理提供指导建议。
凝血酶原时间/活化部分凝血活酶时间/凝血酶时间/纤维蛋白原检测试剂产品注册审查指导原则
指导原则
其它
2021-12-28
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《凝血酶原时间/活化部分凝血活酶时间/凝血酶时间/纤维蛋白原检测试剂产品注册审查指导原则》。
生物库是各种生物样本及其相关信息的集合。 这些样品包括来自健康或患病个体的器官，组织，细胞，血液，体液，分泌物，排泄物和生物大分子衍生物，其在标准程序下被收集，加工，储存和利用。 样本相关信息包括临床信息，测试结果，病理学，成像，治疗，随访和知情患者同意以及与样本相关的质量控制，信息管理和应用系统。
2022-02-15
腰椎间盘突出症(lumbardischerniation,LDH)是临床常见病和多发病，严重危害病人身心健康。腰椎间盘主要由髓核、纤维环和软骨板构成。由于年龄、遗传、机械应力损伤、环境等因素导致腰椎间
