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肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识(2024年版) 共识 其它

2024-11-26

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本专家共识旨在为医疗机构提供NGS生物信息学分析平台本地化建设指导,以期提高肿瘤基因诊断的准确性及效率,推动肿瘤基因诊断行业的标准化建设与可持续发展。

第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR‑ABL1激酶结构域突变检测 其它

在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者中,BCR‑ABL1激酶结构域(KD)点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)耐药机制。本文主要针对第二代基因测序技术(NGS)在一线TKI

基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识 其它

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一

世界卫生组织《应用新一代靶向测序技术检测耐药结核病:快速通告,2023》解读 解读 其它

2023-09-01

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本文对该通告中的重要数据和观点进行了解读,以便读者了解新一代靶向测序技术对耐药结核病诊断的价值。

采用新一代人工韧带重建前十字韧带的关键技术和不良事件——基于改良Delphi法制订的中国专家共识(二) 共识 其它

新一代人工韧带(a new generation of artificial ligaments,NGAL)重建前十字韧带(anterior cruciate ligament,ACL)凭借良好的临床

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