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2016 ESMO临床诊疗指南:BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查 其它

2016年9月,欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南,指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学,BRCA基因突变的咨询和随访,乳腺癌、卵巢癌风险的降低,BRCA基因突变的筛查等。

WHO 方案、工具和实施指南:如何调查中东呼吸综合征冠状病毒人类感染的前几例 X 病例和接触者 指南 其它

该方案中有详细的研究程序(例如招募、随访、实验室)、其他特定于研究的指导(例如伦理考虑、统计分析)和“实施提示”框,其中包括进一步有用的细节和/或适应考虑因素本地上下文的协议。

FDA:在产品制造和患者随访期间采用可复制逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的测试 指导原则 其它

具有复制能力的逆转录病毒 (RCR) 的潜在致病性需要谨慎测试,以排除基于载体的人类基因治疗产品中存在 RCR(参考文献 1)。 我们,FDA,正在为您提供基于逆转录病毒载体的人类基因治疗产品的赞助商

2016版美国《成人和青少年人类免疫缺陷病毒感染者机会性感染防治指南》结核病部分解读 其它

2017-07-19

暂无更新

结核病是艾滋病重要机会性感染。由于免疫缺陷,艾滋病人合并结核病的临床特点及治疗与非艾滋病人明显不同。本文对美国IDSA, NIH和CDC联合发布的该指南进行解读。

2024 NICE 技术评估指南:依普朗特森用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 [TA1020] 指南 其它

关于依普朗特森(Wainzua)用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。

英国癌症遗传学小组(UKCGG)和NHS英格兰血液肿瘤工作组的最佳实践共识指南:血液恶性肿瘤的胚系易感性 指南 其它

全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差

2024 FDA指南:在细胞和基因治疗以及组织工程医疗产品制造中使用人类和动物源性材料的注意事项 指南 其它

使用人类和动物来源的材料来制造细胞和基因治疗 产品以及组织工程医疗产品 提出了几个需要考虑的关键问题,包括外源因子的传播、材料批次间的一致性和材料特性,以及一般材料资格考虑因素。

中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)临床诊疗指南(2022版)计划书 指南 其它

2023-11-25

暂无更新

指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法,以为后续指南的成功发布奠定基础。

2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南 指南 其它

本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。

2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport综合征管理和基因检测指南 指南 其它

基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因,尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前,Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测,即使怀疑是杂合子致病性CO

《根据CYP2D6、OPRM1和COMT基因型选择阿片类药物治疗方案的临床药物遗传学实施联盟指南》解读 解读 其它

2022-09-27

暂无更新

阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗,然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明,基因多态性与上述个体差异有密切关系,研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体(OPRM1)和

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