2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南

2023-03-05 陕西省中医医院陕西医学杂志发表于安徽省

本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。

中文标题：

发布机构：

陕西省中医医院

发布日期：

2023-03-05

简要介绍：

基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性COL4A3或COL4A4变异，也建议一级家庭成员进行级联检测——这些家庭成员存在肾功能受损的风险。专家们不建议COL4A3或COL4A4杂合子作为肾脏捐赠者。疑似遗传性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)引起的持续性蛋白尿、糖皮质激素耐药的肾病综合征、家族性IgA肾小球肾炎和未知原因的肾衰竭也应予以COL4A3-5基因变异检测。

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