2019-03-30
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
2016-06-30
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外，特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台，
2019-06-30
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
2018-01-30
完成文献检索、文献评价及文献总结，2 轮专家问卷调查，专家论证会，专家质量方法学评价和临床一致性评价，形成《中医儿科临床诊疗指南·蛲虫病》修订稿，提出蛲虫病诊疗指南的范围、术语和定义、诊断、辨证、治疗、预防和调护，供中医儿科行业使用。
本指南提供了有关食品和药物管理局安全与创新法案 (FDASIA) 第 908 节的实施信息，该法案将第 529 节添加到《联邦食品、药品和化妆品法案》（FD&C 法案）中。 根据第 529 条
2022-04-15
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释，帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程，在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
2022-06-15
川崎病（Kawasaki disease,KD）是5岁以下儿童常见后天获得性心脏病之一,是一种急性全身性血管炎。经过近60年的研究,静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobul
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。目前在HH的诊断，管理以及治疗方面有最新的进展，本文主要针对HH临床管理的各个方面提出实践指导建议。
2024-10-09
为推动中医药行业标准修订工作，按照《中医药标准管理办法》《中医病证诊断与疗效评价规范制修订通则》的要求，现对《中医儿科病证诊断与疗效评价规范 哮喘(征求意见稿)》修订的中医药行业标准，进行公开征求意见
2022-03-15
川崎病（Kawasaki disease,KD）是5岁以下儿童常见后天获得性心脏病之一,是一种急性自限性血管炎。经过近60年的研究,静脉注射免疫球蛋白联合阿司匹林口服成为急性期KD预防冠状动脉瘤的一线
2017-02-14
美国心脏病协会与美国超声心动图学会、儿科超声心动图学会以及多个其他亚专业协会及组织共同参与了一个联合项目， 旨在建立和评估门诊儿科患者初次使用经胸超声心动图的适用标准。
2017-02-13
2017年2月，美国心脏协会(AHA)发布了远程医疗在儿科心脏病学中的应用的科学声明，本文涉及特殊领域包括新生儿和胎儿远程医疗，社区超声医师培训，脉搏血氧监测项目，质量改善和标准项目的合理应用以及远程电生理监测。
由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者，因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是，它
