2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
2016-06-30 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志.2016,54(6):410-413.
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外，特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台，
中文标题：
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
发布机构：
发布日期：
2016-06-30
简要介绍：
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外，特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台，可更好地了解中国人群基因组失衡和临床表型之间的关系，为CMA检测结果的临床解释提供更为可靠的依据。
制定者：
中国医师协会医学遗传学分会
中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
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