共查询到3条结果
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
其它
2016-06-30
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外，特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台，
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
指南
其它
2022-03-06
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR‑ABL1激酶结构域突变检测
其它
2020-05-20
在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）患者中，BCR‑ABL1激酶结构域（KD）点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）耐药机制。本文主要针对第二代基因测序技术（NGS）在一线TKI
