2020-12-15
随着测序技术、靶向及免疫治疗在肝胆肿瘤领域的发展和普及,分子标志物在肝胆肿瘤的早期诊断、精准治疗及改善预后中发挥着越来越大的作用。为规范及指导肝胆系统原发恶性肿瘤相关分子标志物的临床应用,肝胆领域内多
2024-09-26
胆道恶性肿瘤(biliary tract carcinoma,BTC)在消化道肿瘤中仅占3%,但侵袭性强、死亡率高、预后差。BTC全球发病率呈上升趋势,亚洲国家最为常见。
2022-09-24
心原性猝死是指由心血管疾病导致的突然的、毫无预期的死亡,全球每年心原性猝死人数约占总死亡人数的15%~20%。尽管我国每年约有57万人发生心原性猝死,但对于鉴定死因至关重要的猝死后常规尸检以及新兴的分
2015-06-20
随着疾病个体化治疗的发展,分子病理诊断已越来越多地应用于临床。分子病理诊断主要是指基于疾病组织和细胞等标本的分子遗传学检测,用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后等。分子病理诊断实验室的规范化建设包括实验室的设置和管理、人员、项目和试剂的准入、质量保证和质量控制体系的建立等多个方面,是准确实施分子病理诊断的关键环节,目前国内这一领域尚处于起步阶段,缺乏相应的准入要求。为保证我
2023-09-06
Y染色体无精因子(AZF)缺失检测是无精子症和严重少精子症诊断的关键组成部分。本文是对Y染色体微缺失的分子诊断指南的更新。
2020年5月,美国感染病学会(IDSA)诊断委员会发布了急性呼吸道感染的分子检测诊断建议。急性呼吸道感染的症状和体征不具有病原体特异性,高灵敏度、特异性的核酸扩增试验已经成为病毒诊断的参考标准。本文
2010年十一月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
2022年,韩国检验医学学会(KSLM)发布了COVID-19分子诊断检测的移动实验室指南。随着COVID-19的快递传播,对于快速检测和诊断以及移动实验室的需求也随之增加。本文主要针对COVID-1
2014-12-10
2014年12月,世界卫生组织(WHO)联合国际泌尿外科疾病咨询委员会(ICUD)共同发布了关于膀胱癌筛查,早期诊断和检测的分子标志物的共识。