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2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport综合征管理和基因检测指南
指南
其它
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南
指南
其它
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
