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2024 JCS/JCC/JSPCCS指南：心血管疾病的基因检测和咨询
指南
其它
2024-09-27
由于在先进技术指导下的基因分析的快速发展和基因检测保险范围的增加，基因检测在日常实践中变得更加熟悉。本文主要针对心血管疾病的基因检测和咨询提供指导。
驱动基因阴性非小细胞肺癌二线治疗中国专家共识
共识
其它
2024-02-20
对驱动基因阴性NSCLC患者二线治疗制定了统一的专家共识，可作为中国临床医师选择驱动基因阴性NSCLC二线治疗的指导依据。
2024 ACMG声明：多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用
共识
其它
胚胎选择的多基因风险评分(PRS)评估用于筛查几种常见疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。本文主要介绍了多基因风险评分在胚胎选择中的临床应用。
《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书
指南
其它
2023-03-03
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs其遗传变异特点不同，且中国
FDA 行业指南：神经退行性疾病的人类基因治疗
指南
其它
本指南为开发针对影响成人和儿童患者的神经退行性疾病的人类基因治疗 (GT) 产品的赞助商提供了建议。神经退行性疾病是一组异质性疾病，其特征是中枢神经系统或周围神经系统的结构和功能进行性退化。
2022 NSGC循证实践指南：不明原因癫痫的基因检测和咨询
指南
其它
据统计，大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因，如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展，但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明
