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结核病患者N-乙酰基转移酶2编码基因多态性检测与异烟肼合理用药专家共识
共识
其它
2021-11-08
异烟肼是抗结核化疗方案中的核心药物,其在人体内的代谢速度取决于N-乙酰基转移酶2活性,而依据其编码基因NAT2的多态性可将人群分为快乙酰化型、中间乙酰化型和慢乙酰化型。
遗传性耳聋基因筛查规范
其它
2021-01-12
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
共识
其它
2023-05-20
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测
指南
其它
2022-03-06
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
2024 BGCS/BAGP共识：上皮性卵巢癌的基因检测
共识
其它
遗传畸变在上皮性卵巢癌的发病机制中起关键作用，对受该疾病影响的患者具有预后和预测价值。近年来，基因检测的标准发生了重大变化。本文更新了卵巢癌患者生殖细胞和肿瘤检测标准。
2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗
其它
2020-07-09
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
