本指南提供了 FDA 目前关于在 FDA 孤儿药法规下确定人类基因治疗产品相同性的想法，以实现孤儿药指定和孤儿药独占性。 本指南旨在帮助利益相关者，包括寻求孤儿药指定和孤儿药独占权的行业和学术赞助商，
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2014年2月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测的建议声明。
2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。
2015年2月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测指南。2015年2月，美国胃肠病学院（ACG）发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》，该指南通过收集详细的文献综述，由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成，旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议。新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分，本文
2023-03-27
基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
2022-03-06
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
人类基因疗法寻求修改或操纵基因的表达或改变活细胞的生物学特性以用于治疗用途。 我们，FDA，正在为您，人类基因治疗研究性新药申请（IND）的申办者提供有关在 IND 中提交的化学、制造和控制（CMC）
已有致癌基因的研究改变了晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的临床诊断与治疗方案。本文主要针对致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的诊断，治疗和随访提供指导建议。
本文提供了非致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的管理建议，主要内容涉及非致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的诊断，治疗以及随访。
2020-12-14
遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。
2022-04-09
2022年4月，加拿大安大略癌症治疗中心(CCO)发布了多基因图谱分析在早期浸润性乳腺癌中的临床应用指南。目的是确定多基因图谱分析在早期浸润性乳腺癌患者中的临床应用，共提出了5条推荐意见。
