2024-02-27
本文主要针对NRG1/2基因融合实体瘤的诊断与治疗提出专家共识，并指出临床试验有望使更多的NRG1和NRG2基因融合实体瘤患者受益。
单基因糖尿病是由单个基因或染色体位点的一个或多个缺陷引起的。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导，建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况，新生儿糖尿病，青春晚期糖尿病。
2021年7月，欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序（MPS）的慢性肾脏病患
2019-02-12
感染是急危重症患者死亡的主要原因之一。近年来， 随着新发病原微生物的出现、耐药病原微生物的增多以及 免疫抑制宿主的增加，感染的发病率和死亡率仍居高不下， 脓毒症 ( 严重感染 ) 患者病死率高达 50% [1-3]。最新调查研 究发现，中国脓毒症相关性标化死亡率为66.7例/10万人口， 全国每年共有脓毒症相关性死亡病例近 103 万例 [3]。重症 感染起病急、进展快、病原体复杂，短
2018年9月，国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)发布了儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理指南，单基因糖尿病是由单个基因中的一个或多个缺陷引起，该病可能以家族遗传性为主。迄今已经鉴定出超过40种不同的单基因型糖尿病。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提出指导建议。
2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。
2015-10-23
在NSCLC患者中检测EGFR、ALK基因状态具有重要的临床意义，美国和欧盟的权威学术机构均已制订出各自的检测和治疗指南。为了规范我国该领域的临床实践，中国医师协会肿瘤医师分会和中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2013年组织我国专家制订了本指南并于2014年更新，本指南为更新的2015年版。
2022-07-01
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前诊断（通过羊膜穿刺术、CVS 或 Pubs）和流产
2022-03-06
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
已有致癌基因的研究改变了晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的临床诊断与治疗方案。本文主要针对致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的诊断，治疗和随访提供指导建议。
本文提供了非致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的管理建议，主要内容涉及非致癌基因依赖转移性非小细胞肺癌的诊断，治疗以及随访。
