2020年5月,欧洲核医学协会(EANM)联合核医学和分子影像学学会(SNMMI)共同发布了帕金森综合征多巴胺能影像检查指南,主要目的是为核医学从业者在帕金森综合征患者多巴胺能影像学检查方面提供指导。
2017-05-30
血管性帕金森综合征(VP) 是继发性帕金森综合征的一种。1929 年Critchley 首先描述并将其命名为动脉硬化性帕金森综合征(arteriosclerotic parkinsonism),但随后的数十年中血管性因素在帕金森综合征中的作用备受争议。伴随着临床病理学研究进展,CT 和MRI 等影像技术亦可清晰显示脑白质损害(white matterlesions)、脑梗死和脑出血等病变,血管性因
2022-10-27
Sanfilippo综合征(粘多糖病III型[MPS III])是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍,以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
2022-04-30
血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism,VaP)是继发性帕金森综合征中较为常见的一种类型,是在脑血管疾病及其相关病理因素的基础上发展而来的,具有锥体束征、共济失调和非运动症状(
本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征(Turner syndrome)即特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴,是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS,MIM:263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗,本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献,依据循证医学原则,制定了本共识,供临床医师参考。
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见,但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长,并对日后健康与生活带来一系列问题。近年,我国学者对此进行了有益的研究,积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识,以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。
2021-12-06
肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一种肿瘤代谢紊乱急症,严重者可危及生命,及早识别、规范诊断和积极防治可降低其病死率。
2020-04-30
干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国,SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病,如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合
2013-04-01
抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndromeAPS)是指由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,APL抗体)引起的一组临床征象的总称。APL抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生免疫反应的抗体,主要有狼疮抗凝物(lupus anti-coagulant,LA)、抗心磷脂抗体(anti-cardiolipid antibody,ACL抗体)、抗