本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
2016-08-15
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者，在肾脏替代治疗病因中排名第4位。近年来ADPKD分子遗传学、生物学、疾病诊断和治疗的相关研究取得了较大进展，然而各国在诊断、评估、预防和治疗等方面存在差异，目前尚无被广泛接受的实践指南。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论，在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
2016-01-19
欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA,European Renal Association–European Dialysis and Transplant Association)
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。2015年，2型加压素受体拮抗剂托伐普坦获得欧洲药品管理局批准，用于减缓肾囊肿和肾功能不全进展。但由于对ADPKD认知的缺乏，尚无明确的临床治疗指南。2016年1月19日，欧洲肾脏协会-欧洲透析、移植协会(ERA-EDTA)工作组就如何落实托伐普坦治疗ADPKD发表了专家共识。该共
2024-10-15
针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。
2018-10-12
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
2022-04-25
2022年4月25日，欧洲肾脏协会-欧洲透析、移植协会(ERA-EDTA)工作组就如何使用托伐普坦减缓肾囊肿和肾功能不全进展发布了最新专家共识更新。常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是常见的遗传性肾脏
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
2019-07-02
2019年7月，小脑和共济失调研究学会(SRCA)发布了常染色体隐性小脑共济失调的分类共识，目前还没有公认的常染色体隐性小脑共济失调的分类标准，本文的主要目的针对这种疾病的分类确立统一的共识声明，进而建立该类患者的一般管理方法。
2023-11-25
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
