本指南的总体目标是为患有基底细胞痣综合征 (BCNS)、临床怀疑 BCNS 或父母的儿童和成人的所有症状的诊断和监测提供最新的循证建议。
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2017-09-28
Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，本协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了本共识，供临床医师参考。
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
本出版物是对已出版其他出版物的补充，涵盖皮肤和血液学表现，通过对 13 种临床或实验室表现和 6 种临床管理建议进行荟萃分析，得出患病率数据。
2020-04-01
文章回顾分析了有关成人干燥综合征分类标准和儿童原发性干燥综合征诊断标准的建议，以期对儿童干燥综合征的早期诊断和相关研究提供帮助。
更年期综合征（围绝经期综合征）病证结合诊疗指南
指南
其它
2024-11-22
更年期综合征又称“围绝经期综合征”“绝经综合征”，是妇女绝经及前后出现性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。
2018-01-30
女性生殖系统发育畸形或缺陷并非十分罕见，但严重影响青少年女性的身心健康、发育成长，并对日后健康与生活带来一系列问题。近年，我国学者对此进行了有益的研究，积累了较丰富的经验。这里汇聚了3种主要问题的专家共识，以推动关于女性生殖系统畸形的诊治研究和临床实践。
本指南涵盖了 16 岁以上人群阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征 (OSAHS)、肥胖低通气综合征 (OHS) 和慢性阻塞性肺病合并 OSAHS（COPD-OSAHS 重叠综合征）的诊断和管理。和治疗这
2016-07-07
2016年7月，干燥性合作基金会(SSF)相关专家组制订了干燥综合征风湿性疾病表现的治疗指南：生物制剂的使用，疲劳以及炎性肌肉骨骼疼痛的管理，旨在为干燥综合征的管理提供高质量的循证建议。该共识指南共达成19条推荐意见。关键建议包括：应用口服抗风湿药物治疗炎性肌肉骨骼疼痛，应用自我保健措施和锻炼建议改善疲劳，应用利妥昔单抗治疗口腔和眼干燥以及某些腺体外表现。
2024-10-03
共病理论认为，同时发生的疾病以一种增加疾病传播、进展和不良健康结果的方式相互作用。不利的社会经济和环境条件促进了这种疾病或健康状况的聚集和相互作用。
2017-05-30
血管性帕金森综合征(VP) 是继发性帕金森综合征的一种｡1929 年Critchley 首先描述并将其命名为动脉硬化性帕金森综合征(arteriosclerotic parkinsonism),但随后的数十年中血管性因素在帕金森综合征中的作用备受争议｡伴随着临床病理学研究进展,CT 和MRI 等影像技术亦可清晰显示脑白质损害(white matterlesions)､脑梗死和脑出血等病变,血管性因
