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《2022欧洲人类生殖与胚胎学学会子宫内膜异位症》指南解读
解读
其它
2023-06-12
该指南就不同生命阶段子宫内膜异位症的诊断和相关症状的治疗建议作出概述，总结了子宫内膜异位症临床管理的多项建议及结论。
国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南
指南
其它
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
关于国际法医遗传学学会（ISFG）对STR序列命名建议的解读
解读
其它
2024-06-20
本文回顾了ISFG关于STR命名的历程，对该建议的主要内容进行解读，并与目前国内司法和公安行业现行的相关规范进行比较，以期帮助同行理解和使用。
大洋洲人类遗传学学会立场声明:在临床实践和人口健康中使用多基因风险评分
指南
其它
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面，仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任，结合许多风险变异的信息，并结合它们的效应大小。在大洋洲，临床医生和消费者已经可以
2014 欧洲人类生殖及胚胎学会（ESHRE）指南：子宫内膜异位症的治疗
其它
2014年1月15日，欧洲人类生殖及胚胎学会(ESHRE)在线发布了子宫内膜异位症的管理指南，该指南是对2005年版指南的更新，提出了所有关于子宫内膜异位症有关的诊断和治疗问题。
2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport综合征管理和基因检测指南
指南
其它
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2022年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会 Alport 综合征管理和基因检测指南
指南
其它
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
原发性醛固酮增多症的遗传学，患病率，筛查和确认：欧洲高血压学会内分泌高血压工作组的立场声明和共识
其它
自主性醛固酮生产过高代表5-10％的动脉高血压患者的潜在病况，并带来大量的死亡率和发病率负担。 原发性醛固酮增多症的诊断算法是基于荷尔蒙试验（筛查和确认试验），然后进行侧化研究（肾上腺CT扫描和肾上腺
