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2024 EMQN最佳实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测
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EN
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
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EN
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
2020 EMQN最佳实践指南：抗肌萎缩蛋白病的基因检测
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EN
2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩
2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南
指南
CN
2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
