2016-01-12
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
2022-09-06
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
糖原累积病中国三级预防指南
指南
其它
2024-10-15
经指南制定专家组反复讨论，参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据，结合我国国情，撰写了GSD中国三级预防指南，旨在为GSD的三级预防提供标准化流程参考，进一步促进GSD的规范化防控。
2021年10月，国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
2016-04-08
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
2024-01-24
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
2021-01-10
结核病与糖尿病均是临床上的常见病和多发病,两者可合并存在,相互影响。活动性结核病作为感染因素可加重糖尿病病情,而糖尿病患者又是发生结核病的高危人群,结核病与糖尿病双重负担将成为重大的全球公共卫生问题。
2022-06-21
糖尿病性脑血管病（DiabeticCerebrovascular Disease，DCD）是临床常见的糖尿病慢性并发症。DCD主要以糖尿病小微血管病变为主，包括缺血性脑梗塞、脑白质变性，及相关的认知功
2021-04-10
发表于《中国防痨杂志》2021年第1期的《结核病与糖尿病共病的治疗管理专家共识》就结核病与糖尿病共病治疗管理的常见问题提出了具体处理建议。
2022-04-14
糖尿病心肌病（Diabetic Cardiomyopathy， DCM）是指糖尿病引起的以心脏结构和心室舒缩功能改变为特点的一种心脏病变，以心悸怔忡、心绞痛、心力衰竭为主要临床表现。
2022-01-14
糖尿病肾病(diabetic kidney disease, DKD)是指糖尿病所致的慢性肾脏病,临床诊断依赖尿白蛋白及肾小球滤过率,治疗强调以降血糖、降血压为基础的综合干预。
