糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
2022-09-06 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国实用儿科杂志
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
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糖原累积病Ⅰa型的诊断 治疗和预防专家共识
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2022-09-06
简要介绍：
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积，患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDⅠa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断，个体化饮食治疗可改善多数患者的预后，通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDⅠa型的诊断、治疗及防控能力，推动GSDⅠa型的规范化诊断和治疗，结合国内外研究进展和指南，国内多学科同行制定本共识。
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