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对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读
其它
2018-11-15
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 （MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
2022 UK最佳实践指南：线粒体疾病的基因检测
指南
其它
2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
2016 AHA科学声明：线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用
其它
2016-04-28
2016年4月，美国心脏协会(AHA)发布了关于线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用的科学声明，目的是为了更好的定义线粒体在心血管疾病例如缺血和心衰发生过程中的作用。
核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识
共识
其它
2024-10-30
该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。
小儿线粒体疾病诊断指南：遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值
其它
2017-06-24
线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因
