对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读

2018-11-15 中国当代儿科杂志.2018.20(11):887-892.

原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会（MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。

中文标题：

发布机构：

发布日期：

2018-11-15

简要介绍：

原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会（MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。

作者：重庆医科大学附属儿童医院 / 儿童发育疾病研究教育部重点实验室郭艺　洪思琦　蒋莉

拓展指南：与线粒体相关指南：

有关线粒体更多指南

相关资料下载：

GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=834e21c001665aa4, title=对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读, enTitle=, guiderFrom=中国当代儿科杂志.2018.20(11):887-892., authorId=null, author=, summary=原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会（MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。 , cover=, journalId=null, articlesId=null, associationId=null, associationName=, associationIntro=, copyright=0, guiderPublishedTime=Thu Nov 15 00:00:00 CST 2018, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<div>原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会（MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。</div> <div><br> </div> 作者：重庆医科大学附属儿童医院 / 儿童发育疾病研究教育部重点实验室郭艺　洪思琦　蒋莉 <div><br> </div> 拓展指南：<strong>与<font color=red>线粒体</font>相关指南：</strong><br><ul><li><a href="//m.capotfarm.com/guideline/show_article.do?id=834e21c001665aa4" title="对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读" target=_blank>对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读</a></li> <li><a href="//m.capotfarm.com/guideline/show_article.do?id=b33b71c001a61433" title="小儿线粒体疾病诊断指南：遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值" target=_blank>小儿线粒体疾病诊断指南：遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值</a></li> <li><a href="//m.capotfarm.com/guideline/show_article.do?id=349261c0012953f7" title="2016 AHA科学声明：线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用" target=_blank>2016 AHA科学声明：线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用</a></li> 更多信息请点击：<a href="//m.capotfarm.com/guideline/list.do?q=%E7%BA%BF%E7%B2%92%E4%BD%93" target=_blank>有关线粒体更多指南</a></ul>, tagList=[TagDto(tagId=83223, tagName=原发性线粒体病), TagDto(tagId=83224, tagName=管理标准)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=17, categoryName=神经科, tenant=100), CategoryDto(categoryId=18, categoryName=儿科, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=null, articleKeyword=null, articleKeywordNum=null, guiderKeywordId=null, guiderKeyword=null, guiderKeywordNum=null, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=共识, guiderLanguage=1, guiderRegion=3, opened=0, paymentType=null, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=4932, appHits=147, showAppHits=0, pcHits=3846, showPcHits=1638, likes=110, shares=1, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Wed Nov 21 21:37:02 CST 2018, publishedTimeString=2018-11-15, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=2020535, editor=qiushida2, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=1, createdBy=null, createdName=qiushida2, createdTime=Wed Nov 21 21:37:02 CST 2018, updatedBy=null, updatedName=null, updatedTime=Mon Jan 01 13:39:30 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=100, fileName=对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读)])