脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%~90%，其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性
2023-08-30
结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。
2019-11-06
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。
2018-05-24
结节性硬化患者发生癫痫的风险非常高，2012年来自欧洲的专家小组发布了结节性硬化患者癫痫管理临床建议，本文是对该建议的更新。
2023-01-12
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和结节性硬化症 (TSC) 之间的关联得到广泛报道，并支持癫痫的作用，但这种关联在整个发育过程中的潜在机制尚不清楚。2000 年结节性硬化症研究是 TSC 的前瞻性纵向
2021-04-13
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
2017-05-30
结节性硬化症(tubemus sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。 本文是中华医学会泌尿外科学分会组织相关专家制订的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治共识。
2020-01-03
2017年5月中华医学会泌尿外科分会发表了国内首部《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识》，显著提高了国内临床医师对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipomaassociated with tuberous sclerosis complex，TSC-RAML）的认识水平。但是，在TSCRAML诊疗和管理过程中发现了一些亟待规范化和优化的关键临床问题，为
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病，与本病相关的肾血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤。本文主要针对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的管理提供指导建议。
