2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
自主性醛固酮生产过高代表5-10％的动脉高血压患者的潜在病况，并带来大量的死亡率和发病率负担。 原发性醛固酮增多症的诊断算法是基于荷尔蒙试验（筛查和确认试验），然后进行侧化研究（肾上腺CT扫描和肾上腺
2024-06-05
尽管发病率各不相同，但通过扩大世界卫生组织 (WHO) 宫颈癌消除行动，宫颈癌作为一个公共卫生问题可以被消除。
2019-06-30
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善患者的预后。
2017-06-30
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论，并达成以下共识。
2018-09-30
新生儿时期的儿童眼底病很多，包括早产儿视网膜病变（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生儿眼底出血、视乳头水肿、永存性原始玻璃体増生症、视神经萎缩、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤、弓形虫病性视网膜脉络膜炎等。 针对目前我国新生儿眼底筛查现状， 结合近期新生儿眼底筛查研究新进展，我们对于新生儿眼底筛查检查达成共识。
2022-04-15
乳腺癌已经成为最常见的恶性肿瘤，严重威胁女性健康。大量循证医学证据表明，乳腺癌筛查可以提高乳腺癌早期诊断率、降低病死率。我国女性乳腺癌早期诊断率显著低于欧美国家，原因之一是乳腺癌的筛查工作薄弱；因此，
